La síndrome X-fràgil, l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) o la progèria de Hutchinson-Gilford són només un exemple de les més de 6.000 malalties minoritàries conegudes. La majoria es diagnostiquen tard, uns 5 anys de mitjana, i el 95 % no disposen d’un tractament efectiu. 

Avui, amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, et convidem a recuperar el més destacat del debat CaixaResearch amb els investigadors Pablo Lapunzina i Víctor Martínez González, del CIBERER i de l’IdiPAZ, líders de 2 dels 25 projectes als quals dona suport CaixaResearch per afrontar aquestes malalties poc freqüents. 

«S’han aconseguit grans avenços en els últims 15 anys gràcies a la investigació i a la innovació, però, sobretot, a les associacions de pacients amb les quals treballem colze a colze», comentaven. Tanmateix, el camí per recórrer encara és llarg i per assolir els objectius marcats per l’IRDiRC caldrà afrontar uns quants reptes: 

• «Necessitem una capacitació més gran i més completa del personal sanitari per diagnosticar abans i millor. Això es podria aconseguir amb la creació de l’especialitat de Genètica Clínica. Espanya és l’únic país de la Unió Europea que no té aquesta especialitat.»
• «Cal estimular encara més les farmacèutiques perquè hi continuïn aportant la seva capacitat i les seves infraestructures. El desenvolupament de les vacunes per a la COVID-19 ha permès que les farmacèutiques posin a punt tecnologies, innovació i mecanismes per fabricar vacunes per a altres virus. Investigar en fàrmacs i mecanismes contra les malalties rares és una inversió de futur per tractar malalties més comunes.»
• «Cal millorar l’organització, la gestió i l’enginyeria dels processos tant a escala nacional com internacional.»
• «I, sens dubte, hi hem d’incorporar, encara més, les associacions de pacients per ajudar-nos mútuament.»

Recupera el debat complet aquí.