El síndrome de X frágil, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la progeria de Hutchinson-Gilford son solo un ejemplo de las más de 6.000 enfermedades minoritarias conocidas. La mayoría de ellas se diagnostican tarde, unos cinco años de media, y el 95 % no disponen de un tratamiento efectivo. 

Hoy, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, te invitamos a recuperar lo más destacado del debate CaixaResearch con los investigadores Pablo Lapunzina y Víctor Martínez González, de CIBERER e IdiPAZ, líderes de 2 de los 25 proyectos que apoya CaixaResearch para hacer frente a estas enfermedades poco frecuentes. 

«Se han logrado grandes avances en los últimos 15 años, gracias a la investigación y a la innovación, pero, sobre todo, a las asociaciones de pacientes con las que trabajamos mano a mano», comentaban. Sin embargo, el camino por recorrer todavía es largo, y para alcanzar los objetivos marcados por el IRDiRC habrá que afrontar varios retos: 

• «Necesitamos más y mejor capacitación del personal sanitario para diagnosticar antes y mejor. Esto se podría lograr con la creación de la especialidad de Genética Clínica. España es el único país de la Unión Europea sin esta especialidad.»
• «Hay que estimular todavía más a las farmacéuticas para que sigan aportando su capacidad y sus infraestructuras. El desarrollo de las vacunas para la COVID-19 ha permitido que las farmacéuticas pongan a punto tecnologías, innovación y mecanismos para fabricar vacunas para otros virus. Investigar en fármacos y mecanismos contra las enfermedades raras es una inversión de futuro para tratar enfermedades más comunes.»
• «Hay que mejorar la organización, la gestión y la ingeniería de los procesos tanto a nivel nacional como internacional.»
• «Y, sin duda, debemos incorporar, aún más, a las asociaciones de pacientes para ayudarnos mutuamente.»

Recupera el debate completo aquí.

Lee la crónica de otros debates:

• El éxito de los tratamientos ya disponibles para pacientes con COVID-19, con el Dr. Bonaventura Clotet (IrsiCaixa) y el Dr. Valentí Fuster (CNIO). 22/09/2020
• Cáncer. ¿Hacia dónde se orientan las nuevas terapias? Con la Dra. María Blasco (CNIO) y el Dr. Josep Tabernero (VHIO). 20/10/2020
• Objetivo: prevenir el alzhéimer. Un reto científico y social, con la Dra. Mercè Boada (Fundación ACE) y el Dr. Arcadi Navarro (Fundación Pasqual Maragall). 17/11/2020
• Vacunas, la gran respuesta contra la COVID-19, con el Dr. Mariano Esteban (CNB-CSIC) y la Dra. Denise Naniche (ISGlobal). 26/01/2021
• Mujeres en ciencia, superando estereotipos y desigualdades, con la Dra. Blanca Fuentes (IdiPAZ)​, la Dra. Carmen Gil (CIB-CSIC), la Dra. Almudena Ramiro (CNIC), la Dra. María Soledad Soengas (CNIO) y la Dra. Gemma Triola (ICAQ-CSIC). 11/02/2021
• Leucemia, presente y futuro de los nuevos tratamientos, con el Dr. Elías Campo (IDIBAPS) y a Dra. Biola Javierre (Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras). 25/03/2021
• Nuevos retos en vacunación y erradicación de enfermedades, con el Dr. Pedro Alonso (OMS) y la Dra. Regina Rabinovich (ISGlobal). 22/04/2021
• ¿Podremos curar la obesidad? Una pandemia del siglo XXI, con el Dr. Miguel López (CiMUS) y la Dra. Sonia Fernández Veledo (IISPV). 27/05/2021
• ELA, una enfermedad mortal… ¿por mucho tiempo?, con la Dra. Carmen M. Fernández-Martos (HNP) y el Dr. Rubèn López Vales (UBNeuro). 17/06/2021
• ¿Cómo abordamos las enfermedades del corazón? Primera causa de mortalidad mundial, con el Dr. Valentín Fuster (CNIC), la Dra. Judit Cubedo (GlyCardial Diagnostics) y la Dra. Gloria Santos (Fundación SHE). 29/09/2021
• Bebés prematuros extremos: aumentando su supervivencia, con el Dr. Eduard Gratacós (BCNatal) y la Dra. Adelina Pellicer (H. U. La Paz). 17/11/2021
• 40 años de Sida. ¿Para cuándo una cura o una vacuna?, con el Dr. Julià Blanco (IrsiCaixa) y la Dra. Beatriz Mothe (IrsiCaixa). 29/11/2021
• Cáncer infantil: demasiadas enfermedades sin tratamientos específicos, con el Dr. Jaume Mora (PCCB) y la Dra. Ana Patiño (Clínica Universidad de Navarra). 24/01/2022