La biòpsia líquida és una nova tècnica de diagnòstic que fa possible la detecció i l’anàlisi de cèl·lules tumorals o fragments d’ADN tumoral presents en fluids corporals com la sang. Aquesta metodologia destaca per la seva naturalesa mínimament invasiva, que la converteix en una alternativa a les biòpsies tradicionals, les quals requereixen procediments quirúrgics per a l’obtenció de mostres de teixit tumoral. La capacitat de la biòpsia líquida de proporcionar informació detallada sobre la naturalesa genètica i molecular del tumor en temps real en fa una eina amb un gran potencial per a la personalització del tractament, ja que permet ajustar la teràpia en funció de l’evolució del tumor i de la resposta del pacient.

Avui és un dia estrany. Només passa cada quatre anys i per això s’ha escollit per commemorar el Dia Internacional de les Malalties Minoritàries. Aquestes patologies es caracteritzen perquè tenen una freqüència molt baixa (menys de 5 casos per cada 10.000 habitants) i la majoria es manifesten en la infància perquè són d’origen genètic.

Es calcula que afecten entre el 6 i el 8 % de la població. I encara que són minoritàries (perquè són poc freqüents), com que són més de 10.000 patologies diferents, afecten molta gent. De fet, només a Espanya, les pateixen 3 milions de persones. Són malalties molt diverses que afecten diversos òrgans i sistemes del cos.

Moltes teràpies contra el càncer causen efectes secundaris i no aconsegueixen eliminar completament el tumor. Això es deu, en part, a la presència de cèl·lules mare tumorals, que són difícils d’eliminar i que tenen un paper clau en la recurrència del càncer i en els processos de metàstasi. Per aquest motiu, molts grups de recerca tenen un gran interès a desenvolupar teràpies dirigides a aquest subconjunt de cèl·lules tumorals.

Amb una ajuda CaixaImpulse Innovació, els equips del professor José Luis Mascareñas (CiQUS-USC) i del doctor Bruno Sainz (IIBM CSIC-UAM) han desenvolupat Ru1, un compost que interacciona amb l’ADN dels mitocondris —un orgànul cel·lular vital per a la respiració cel·lular— de les cèl·lules mare tumorals i impedeix la seva supervivència.

La malaltia del fetge gras és la malaltia hepàtica més prevalent al món. Però està infradiagnosticada. Es calcula que afecta 1 de cada 3 adults i el 10 % de la població infantil, encara que la majoria no ho sap. La malaltia, a més, és silenciosa: la majoria de les persones que la pateixen no experimenten símptomes en les fases primerenques. 

La incidència de la malaltia del fetge gras s’ha duplicat des del 1990 i no deixa de créixer. Les causes d’aquest augment són variades, però estan directament relacionades amb el sedentarisme, el consum d’alcohol i una dieta deficient, amb abundància de sucres i aliments ultraprocessats. Encara que hi ha moltes dificultats per tenir un mètode de diagnòstic eficaç i desenvolupar tractaments farmacològics específics,

Durant un embaràs, el cos experimenta canvis fisiològics i anatòmics per adaptar-se a la gestació. L’equip de la investigadora CaixaResearch, Susana Carmona, en col·laboració amb altres investigadors, ha descobert que aquests canvis també afecten el cervell.

El seu nou estudi a l’Hospital Gregorio Marañón, amb la participació de 139 embarassades, ha observat que durant l’embaràs es redueix el volum de la substància grisa del cervell i que alguns d’aquests canvis remeten en el postpart, mentre que d’altres persisteixen. En altres investigacions, l’equip ha demostrat que poden persistir, com a mínim, fins als sis anys des del part.

Tot i que les finalitats d’aquests canvis segueixen sent una incògnita, Susana Carmona té una teoria…