Avui és un dia estrany. Només passa cada quatre anys i per això s’ha escollit per commemorar el Dia Internacional de les Malalties Minoritàries. Aquestes patologies es caracteritzen perquè tenen una freqüència molt baixa (menys de 5 casos per cada 10.000 habitants) i la majoria es manifesten en la infància perquè són d’origen genètic.

Es calcula que afecten entre el 6 i el 8 % de la població. I encara que són minoritàries (perquè són poc freqüents), com que són més de 10.000 patologies diferents, afecten molta gent. De fet, només a Espanya, les pateixen 3 milions de persones. Són malalties molt diverses que afecten diversos òrgans i sistemes del cos.

Un dels reptes principals rau en el diagnòstic i el tractament: més de la meitat dels pacients no tenen un diagnòstic específic i el 95 % no tenen tractament. Per canviar aquesta situació, la Fundació ”la Caixa” ha obert recentment una nova línia d’actuació per donar suport a la recerca que duu a terme l’Hospital Sant Joan de Déu en malalties minoritàries pediàtriques.

Avui, 29 de febrer de 2024, es col·loca la primera pedra del nou edifici ÚNICAS, projecte que busca crear un nou model d’assistència integral i de recerca per fer possible un salt qualitatiu i quantitatiu en l’atenció als infants de tot el país que tenen aquestes malalties poc freqüents.

En parlem amb el doctor Manel del Castillo, director gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, centre que coordina el projecte i que atén el nombre més alt d’infants amb malalties minoritàries d’Europa. «Són patologies molt complexes en tots els àmbits. La meitat no tenen un diagnòstic, i sense diagnòstic tampoc no hi ha un pronòstic. Així que molts pares no saben que li passarà al seu fill o filla. Es viu amb molta incertesa», ens explica el doctor del Castillo. Poden passar anys des que s’identifica el problema fins que se sap com s’ha d’actuar. Calen moltes proves, molts tractaments. La majoria de vegades es tracten els símptomes, hi ha tractaments pal·liatius, però cal més investigació per obtenir tractaments que curin la malaltia. 

«Hi ha pocs hospitals que tinguin prou experiència per poder donar l’atenció que necessiten aquests nens i aquestes nenes. Així, moltes vegades els pacients i les seves famílies s’han de desplaçar des del seu domicili fins a aquests hospitals específics una o dues vegades per setmana. Alguns han de canviar de residència o fins i tot algun dels pares ha de deixar de treballar. Per tant, la problemàtica de la malaltia minoritària genera una distorsió no sols en la salut. Afecta molts aspectes socials de la vida dels pacients i de les seves famílies», explica el doctor del Castillo. Amb el projecte ÚNICAS es vol canviar això. Es vol crear un nou model hospitalari que faciliti la vida d’aquestes persones en el camp assistencial i que potenciï la col·laboració entre diferents hospitals per compartir dades i investigar aquestes patologies en profunditat. L’objectiu final és comprendre millor els mecanismes genètics subjacents en les malalties rares i desenvolupar noves teràpies gèniques específiques per a cadascuna.

«És molt important la recerca acadèmica dels hospitals universitaris, on som els que coneixem realment el problema perquè som els que tractem els casos. Tenim les preguntes que són claus en la investigació i en busquem les respostes. En aquest aspecte, el suport de la Fundació ”la Caixa” és fonamental: sense aquest suport, la recerca seria segurament impossible», ens diu el doctor del Castillo. «Farem servir estratègies d’intel·ligència artificial, que ajudaran a obtenir diagnòstics més precisos en menys temps, i dissenyarem teràpies personalitzades, és a dir, específiques per a cada pacient.» 

«En el projecte ÚNICAS, a més d’enfocar-nos en el desenvolupament de millors models de diagnòstic i teràpies avançades per a aquestes patologies, estem dissenyant una nova forma d’atendre els pacients i les seves famílies de manera coordinada i integral. La idea és crear unitats transversals, d’atenció 360 º, consistents en el que s’anomena one day care, és a dir, que el pacient pugui anar un dia a l’hospital i visitar tots els especialistes en una sola jornada. També volem un hospital més “líquid”, que vagi més enllà de les parets… Els infants haurien de poder ser cuidats a casa seva o de manera ambulatòria. Volem disposar de la telemedicina i el telemonitoratge. I a més volem capacitar els pares o cuidadors perquè se’n puguin fer càrrec a casa donant-los les eines i el coneixement necessari per manejar un respirador, per exemple, o una sonda, o saber què cal fer davant d’una convulsió.» D’aquesta manera es minimitzen els desplaçaments de les famílies i se’ls facilita la logística diària. 

El projecte ÚNICAS ha creat una xarxa de 30 hospitals de tot Espanya especialitzats en malalties minoritàries amb l’objectiu comú de ser més col·laboratius. D’una banda, ser més col·laboratius entre ells, la qual cosa permetrà millorar el diagnòstic i el disseny de nous tractaments. D’altra banda, ser més col·laboratius amb les famílies, que són les que s’ocupen d’aquests pacients crònics en el dia a dia. Els hospitals es transformen per millorar no sols el tractament, sinó també la qualitat de vida global dels pacients i els seus familiars.