Acelerar el avance de la investigación en enfermedades minoritarias pediátricas
Publicado el 29/02/2024
Hoy es un día raro. Solo se da cada cuatro años y por eso se ha escogido para conmemorar el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Estas patologías se caracterizan por tener una frecuencia muy baja (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes) y la mayoría de ellas se manifiestan en la infancia porque son de origen genético.
Se calcula que afectan a entre el 6 y el 8 % de la población. Y aunque son minoritarias (porque son poco frecuentes), al tratarse de más de 10.000 patologías distintas, afectan a mucha gente. De hecho, solo en España las sufren 3 millones de personas. Son enfermedades muy diversas que afectan a varios órganos y sistemas del cuerpo.
Uno de los principales desafíos radica en su diagnóstico y tratamiento: más de la mitad de los pacientes no tiene un diagnóstico específico y el 95 % no tiene tratamiento. Para cambiar esta situación, la Fundación ”la Caixa” ha abierto recientemente una nueva línea de actuación para apoyar la investigación que lleva a cabo el Hospital Sant Joan de Déu en enfermedades minoritarias pediátricas.
Hoy, 29 de febrero de 2024, se coloca la primera piedra del nuevo edificio ÚNICAS, proyecto con el que se busca crear un nuevo modelo de asistencia integral y de investigación para hacer posible un salto cualitativo y cuantitativo en la atención a los niños y niñas de todo el país que sufren estas enfermedades poco frecuentes.
Hablamos de ello con el doctor Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, centro que coordina el proyecto y que atiende al mayor número de niños con enfermedades minoritarias de Europa. «Son patologías muy complejas a todos los niveles. En la mitad de ellas no se tiene un diagnóstico y sin diagnóstico tampoco se tiene un pronóstico. Así que muchos padres no saben qué va a pasar con su hijo o hija. Se vive con mucha incertidumbre», nos cuenta el doctor del Castillo. Pueden pasar años desde que se identifica el problema hasta que se sabe cómo actuar. Se requieren muchas pruebas, muchos tratamientos. La mayoría de las veces se tratan los síntomas, existen tratamientos paliativos, pero se requiere más investigación para obtener tratamientos que curen la enfermedad.
«Hay pocos hospitales que tengan la experiencia suficiente para poder dar la atención que necesitan estos niños y estas niñas. Así que muchas veces los pacientes y sus familias han de desplazarse desde su domicilio hasta estos hospitales específicos una o dos veces por semana. Algunos deben cambiar de residencia o incluso alguno de los padres tiene que dejar de trabajar. Por tanto, la problemática de la enfermedad minoritaria genera una distorsión no solo en la salud. Se ven afectados muchos aspectos sociales de la vida de los pacientes y sus familias», explica el doctor del Castillo. Con el proyecto ÚNICAS se quiere cambiar eso. Se quiere crear un nuevo modelo hospitalario que facilite la vida de esas personas en el plano asistencial y que potencie la colaboración entre distintos hospitales para compartir datos e investigar estas patologías en profundidad. El objetivo final es comprender mejor los mecanismos genéticos que subyacen en las enfermedades raras y desarrollar nuevas terapias génicas específicas para cada una de ellas.
«Es muy importante la investigación académica de los hospitales universitarios, donde estamos los que conocemos realmente el problema porque somos los que tratamos los casos. Tenemos las preguntas que son claves en la investigación y buscamos las respuestas. En este aspecto, el apoyo de la Fundación ”la Caixa” es fundamental: sin él, esta investigación sería seguramente imposible», nos dice el doctor del Castillo. «Usaremos estrategias de inteligencia artificial, que ayudarán a obtener diagnósticos más precisos en menos tiempo, y diseñaremos terapias personalizadas, es decir, específicas para cada paciente».
«En el proyecto ÚNICAS, además de enfocarnos en el desarrollo de mejores modelos de diagnóstico y terapias avanzadas para estas patologías, estamos diseñando una nueva manera de atender a los pacientes y sus familias de forma coordinada e integral. La idea es crear unidades transversales, de atención 360 º, consistentes en lo que se denomina one day care, es decir, que el paciente pueda ir un día al hospital y visitar a todos los especialistas en una única jornada. También queremos un hospital más “líquido”, que vaya más allá de las paredes… Los niños deberían poder ser cuidados en su domicilio o de forma ambulatoria. Queremos contar con la telemedicina y la telemonitorización. Y además queremos capacitar a sus padres o cuidadores para que puedan hacerse cargo de ellos en casa dándoles las herramientas y el conocimiento necesario para manejar un respirador, por ejemplo, o una sonda, o saber qué hacer ante una convulsión». De esta forma se minimizan los desplazamientos de las familias y se facilita su logística diaria.
El proyecto ÚNICAS ha creado una red de 30 hospitales de toda España especializados en enfermedades minoritarias con el objetivo común de ser más colaborativos. Por una parte, ser más colaborativos entre ellos, lo cual permitirá mejorar en el diagnóstico y el diseño de nuevos tratamientos. Por la otra, ser más colaborativos con las familias, que son las que se ocupan de estos pacientes crónicos en su día a día. Los hospitales se transforman para mejorar no solo el tratamiento, sino también la calidad de vida global de los pacientes y sus familiares.