La Fundació ”la Caixa” obre una nova línia d’actuació i donarà suport durant els tres anys vinents a la recerca que duu a terme l’Hospital Sant Joan de Déu en malalties minoritàries pediàtriques, segons l’acord que han signat el president de la Fundació ”la Caixa”, Isidre Fainé; el director gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Manel del Castillo; el director de la Fundació per a la Recerca Sant Joan de Déu, Emili Bargalló, i el director de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Joan Comella.

L’acord contempla una aportació de la Fundació ”la Caixa” de 2,5 milions d’euros l’any —7,5 en tres anys— amb voluntat d’estabilitat. L’objectiu és impulsar la investigació de malalties minoritàries pediàtriques. 

Les malalties minoritàries, que pateixen més de tres milions de persones a Espanya, representen un repte sanitari i social molt important per l’impacte que tenen en la qualitat de vida dels pacients. Agrupen més de 10.000 patologies de baixa prevalença, és a dir, amb menys de 5 casos per cada 10.000 habitants. El 80 % dels casos debuten a la infància i cursen de manera crònica durant tota la vida amb grans dificultats de diagnòstic, manca de tractaments específics i pèrdua d’autonomia per als pacients. 

L’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un dels centres que atén més infants amb malaltia minoritària d’Europa, amb més de 28.000 pacients actius corresponents a més de 1.400 patologies diferents.

A més, coordina el projecte Únicas, un ecosistema de treball en xarxa amb 30 hospitals espanyols que té com a objectiu crear i consolidar un model innovador per a l’atenció integral. Es vol assolir una atenció especialitzada i multidisciplinària per a pacients pediàtrics afectats per malalties minoritàries des de les perspectives assistencial, social, tecnològica i de recerca, per tal de millorar el diagnòstic i oferir nous tractaments per aquests pacients i, per tant, millorar també la seva qualitat de vida i la de les seves famílies. 

El projecte Únicas contempla la creació d’una plataforma que permeti l’emmagatzematge i la compartició federada de dades entre els hospitals; una plataforma de suport a la investigació que disminueixi el percentatge de pacients sense diagnòstic i incrementi el nombre de teràpies específiques, i la creació d’un centre de telemedicina especialitzat i una escola de cuidadors, a més de millorar l’accés dels pacients a les cures que necessiten.

D’esquerra a dreta, el Director Mèdic de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Miquel Pons; el director de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Joan Comella; el director general de la Fundació ”la Caixa”, Antoni Vila Bertrán; el director gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Manel del Castillo; el Germà de l’Orde Hospitalari de Sant Joan de Déu, Joaquim Erra; el President de la Fundació ”la Caixa”, Isidre Fainé; el director de la Fundació per a la Recerca Sant Joan de Déu, Emili Bargalló; el director de l’Àrea de Relacions amb Institucions d’Investigació i Salut de la Fundació ”la Caixa”, Ignasi López, i el director de Dades i Estratègia Digital, Francesc Garcia Cuyàs.

En paraules del president de la Fundació ”la Caixa”, Isidre Fainé: «La recerca és una gran aliada per aconseguir un dels objectius prioritaris de la nostra entitat: millorar la qualitat de vida de les persones en situació de vulnerabilitat. Per això, ens complau poder acompanyar estretament centres de referència com l’Hospital Sant Joan de Déu en la seva tasca. Junts, volem donar respostes a alguns dels interrogants existents sobre les malalties minoritàries i contribuir d’aquesta manera a posar-hi el focus i els recursos necessaris per millorar la salut dels pacients pediàtrics».

D’altra banda, el director gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, considera que el suport de la Fundació ”la Caixa” a la recerca de l’Hospital en malalties minoritàries «serà fonamental per aconseguir accelerar el diagnòstic d’aquests pacients i també per incrementar el nombre de teràpies específiques, fonamentalment basades en teràpies avançades i emergents». 

Aquesta iniciativa reforça la col·laboració ja existent entre la Fundació ”la Caixa” i l’Hospital Sant Joan de Déu, en què destaca la Unitat de Recerca en Càncer Infantil – CaixaResearch al Sant Joan de Déu Pediatric Cancer Center; el projecte CaixaResearch – Placenta Artificial, i el Programa d’Atenció Integral a Persones amb Malalties Avançades.

Dificultats en el diagnòstic

L’existència de més de 10.000 malalties minoritàries, algunes d’ultrarares (només se’n donen uns quants casos a tot el món), dificulta el diagnòstic perquè són desconegudes, fins i tot per molts professionals de la salut. 

Aquesta situació fa que molts infants hagin d’esperar anys i sotmetre’s a desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a obtenir un diagnòstic definitiu. Actualment, la mitjana de temps d’espera per tenir diagnòstic és de quatre anys des que presenten els primers símptomes fins que se’ls diagnostica la malaltia. Aquesta xifra pot pujar fins a 10 anys d’espera en el 25% dels pacients. Cal destacar també que avui en dia el 95 % de les malalties minoritàries no tenen un tractament específic.