Avui és un dia estrany. Només passa cada quatre anys i per això s’ha escollit per commemorar el Dia Internacional de les Malalties Minoritàries. Aquestes patologies es caracteritzen perquè tenen una freqüència molt baixa (menys de 5 casos per cada 10.000 habitants) i la majoria es manifesten en la infància perquè són d’origen genètic.

Es calcula que afecten entre el 6 i el 8 % de la població. I encara que són minoritàries (perquè són poc freqüents), com que són més de 10.000 patologies diferents, afecten molta gent. De fet, només a Espanya, les pateixen 3 milions de persones. Són malalties molt diverses que afecten diversos òrgans i sistemes del cos.

Moltes teràpies contra el càncer causen efectes secundaris i no aconsegueixen eliminar completament el tumor. Això es deu, en part, a la presència de cèl·lules mare tumorals, que són difícils d’eliminar i que tenen un paper clau en la recurrència del càncer i en els processos de metàstasi. Per aquest motiu, molts grups de recerca tenen un gran interès a desenvolupar teràpies dirigides a aquest subconjunt de cèl·lules tumorals.

Amb una ajuda CaixaImpulse Innovació, els equips del professor José Luis Mascareñas (CiQUS-USC) i del doctor Bruno Sainz (IIBM CSIC-UAM) han desenvolupat Ru1, un compost que interacciona amb l’ADN dels mitocondris —un orgànul cel·lular vital per a la respiració cel·lular— de les cèl·lules mare tumorals i impedeix la seva supervivència.

Avui, coincidint amb el Dia Mundial de l’Encefalitis, CaixaForum+ estrena el documental Mirar la por, que explica la història de Marta Huertas des que li van diagnosticar encefalitis herpètica i en la qual va ser crucial la intervenció de l’investigador CaixaResearch Josep Dalmau . El doctor Dalmau ha descobert més d’una desena de malalties neurològiques a l’equip que lidera a l’Hospital Clínic de Barcelona i en el qual col·labora Thaís Armangué, investigadora de referència internacional en encefalitis autoimmune. 

Amb un estil periodístic àgil i directe, aquest documental, que té el suport de la Sociedad Española de Neurología (SEN) i la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP),

La malaltia del fetge gras és la malaltia hepàtica més prevalent al món. Però està infradiagnosticada. Es calcula que afecta 1 de cada 3 adults i el 10 % de la població infantil, encara que la majoria no ho sap. La malaltia, a més, és silenciosa: la majoria de les persones que la pateixen no experimenten símptomes en les fases primerenques. 

La incidència de la malaltia del fetge gras s’ha duplicat des del 1990 i no deixa de créixer. Les causes d’aquest augment són variades, però estan directament relacionades amb el sedentarisme, el consum d’alcohol i una dieta deficient, amb abundància de sucres i aliments ultraprocessats. Encara que hi ha moltes dificultats per tenir un mètode de diagnòstic eficaç i desenvolupar tractaments farmacològics específics,

En aquesta edició de News From the Lab us presentem els resultats d’un nou estudi publicat a la revista Journal of Translational Medicine, realitzat per l’Institut de Recerca del Sida IrsiCaixa i el Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS). Els investigadors han desenvolupat un sistema innovador de vacunació que, en estudis preclínics, ha demostrat reduir la progressió del melanoma, el càncer de pell més agressiu responsable del 80% de les morts per aquest tipus de càncer.

El melanoma és un tumor que pot manifestar-se inicialment amb lesions molt petites i estendre’s per l’organisme fins a originar metàstasi, les quals solen ser la principal causa de mortalitat.