El cas d’un bebè de cinc mesos diagnosticat amb leucèmia mieloide aguda ha permès als investigadors de la nostra xarxa Xose S. Puente i Pablo Menéndez demostrar que algunes leucèmies infantils s’originen durant el desenvolupament embrionari. Aquest descobriment, publicat a la revista Leukemia, va ser liderat per Puente, de l’Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo (IUOPA), juntament amb Talía Velasco i Pablo Menéndez, de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras i la Universitat de Barcelona. A més, hi van col·laborar investigadors de quatre institucions més: l’Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, a Madrid; l’Hospital Universitario Central de Asturias, a Oviedo; l’Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC), a Santander, i l’Instituto de Investigación Sanitaria La Princesa, a Madrid. 

La leucèmia mieloide aguda (LMA) és el tipus de càncer més freqüent en la infància i es pot diagnosticar amb pocs mesos de vida. S’inicia a la medul·la òssia, on es produeixen les cèl·lules sanguínies, i es pot propagar ràpidament a la sang i altres parts del cos, inclosos els ganglis limfàtics, el fetge, la melsa, el cervell, la medul·la espinal i els testicles. 

L’aparició primerenca d’aquest càncer feia sospitar als investigadors que el tumor es podia originar durant el desenvolupament fetal. «Tot i que la seqüenciació de l’ADN ens permet identificar les mutacions que afavoreixen el desenvolupament d’aquest tipus de càncer, determinar quan s’inicia continua sent un desafiament», explica Pont. 

Grup d’investigació de Xosé S. Puente, del IUOPA I la Universidad de Oviedo.

Un dels obstacles principals rau en la dificultat d’obtenir una mostra del nadó durant l’embaràs o del nounat en el moment del part. Tanmateix, això va canviar quan els pares d’un bebè de cinc mesos diagnosticat amb leucèmia aguda a l’Hospital Niño Jesús de Madrid van decidir donar la sang del cordó umbilical a la investigació. «Aquesta mostra va ser crucial per poder fer un estudi que fins ara havia estat impossible en les leucèmies mieloides agudes», comenta Menéndez. 

Grup d’investigació de Talía Velasco I Pablo Menéndez, de l’Institut d’Investigació contra la Leucèmia Josep Carreras i la Universitat de Barcelona.

A diferència dels milers de mutacions trobades en el genoma dels tumors en adults afectats per leucèmia aguda, en la leucèmia infantil els investigadors només en van trobar dues. «Una ja era present abans del naixement, cosa que demostra que, en alguns casos de leucèmia mieloide aguda, el tumor s’inicia durant el desenvolupament fetal», explica Pont. La segona mutació augmentava l’agressivitat de les cèl·lules tumorals. «Aquestes dades són d’una gran rellevància per abordar una malaltia devastadora», apunta Velasco. «No sols ens permetran crear nous models cel·lulars i animals per comprendre l’evolució de la leucèmia, sinó també desenvolupar noves estratègies terapèutiques per als pacients», conclou la investigadora.