El caso de un bebé de cinco meses diagnosticado con leucemia mieloide aguda ha permitido a los investigadores de nuestra red Xose S. Puente y Pablo Menéndez demostrar que algunas leucemias infantiles se originan durante el desarrollo embrionario. Este hallazgo, publicado en la revista Leukemia, fue liderado por Puente, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo (IUOPA), junto con Talía Velasco y Pablo Menéndez, del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y la Universidad de Barcelona. Además, contaron con la colaboración de investigadores de otras cuatro instituciones: el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, en Madrid; el Hospital Universitario Central de Asturias, en Oviedo; el Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC), en Santander, y el Instituto de Investigación Sanitaria La Princesa, en Madrid. 

La leucemia mieloide aguda (LMA) es el tipo de cáncer más frecuente en la infancia y puede diagnosticarse con pocos meses de vida. Se inicia en la médula ósea, donde se producen las células sanguíneas, y puede propagarse rápidamente a la sangre y a otras partes del cuerpo, incluidos los ganglios linfáticos, el hígado, el bazo, el cerebro, la médula espinal y los testículos. 

La temprana aparición de este cáncer hacía sospechar a los investigadores que el tumor podía originarse durante el desarrollo fetal. «Aunque la secuenciación del ADN nos permite identificar las mutaciones que favorecen el desarrollo de este tipo de cáncer, determinar cuándo se inicia sigue siendo un desafío», explica Puente. 

Grupo de investigación de Xosé S. Puente, del IUOPA y la Universidad de Oviedo. 

Uno de los principales obstáculos radica en la dificultad de obtener una muestra del bebé durante el embarazo o del recién nacido en el momento del parto. Sin embargo, esto cambió cuando los padres de un bebé de cinco meses diagnosticado con leucemia aguda en el Hospital Niño Jesús de Madrid decidieron donar la sangre del cordón umbilical a la investigación. «Esta muestra fue crucial para poder realizar un estudio que hasta ahora había sido imposible en las leucemias mieloides agudas», comenta Menéndez. 

Grupo de investigación de Talía Velasco y Pablo Menéndez, del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y la Universidad de Barcelona.

A diferencia de los miles de mutaciones encontradas en el genoma de los tumores en adultos afectados por leucemia aguda, en la leucemia infantil los investigadores solo encontraron dos. «Una de ellas ya estaba presente antes del nacimiento, lo que demuestra que, en algunos casos de leucemia mieloide aguda, el tumor se inicia durante el desarrollo fetal», explica Puente. La segunda mutación aumentaba la agresividad de las células tumorales. «Estos datos son de gran relevancia para abordar una enfermedad devastadora», apunta Velasco. «No solo nos permitirán crear nuevos modelos celulares y animales para comprender la evolución de la leucemia, sino también desarrollar nuevas estrategias terapéuticas para los pacientes», concluye la investigadora.