Avui l’investigador CaixaResearch Antonio Zorzano i la doctora Deborah Naón, de l’Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona (IRB Barcelona), publiquen a la revista Science una nova troballa sobre la proteïna Mitofusina 2 i el seu paper clau en funcions cel·lulars vitals.

L’estudi revela l’existència de 2 variants de la proteïna Mitofusina 2: ERMIT2 i ERMIN2 i podria obrir la porta a noves estratègies terapèutiques per tractar malalties neuromusculars i metabòliques com la diabetis i la malaltia del fetge gras no alcohòlic.

Deborah Naón, líder i primera autora de l’article, comenta: “Aquesta investigació representa un dels pocs casos en què s’han observat aquestes variants alternatives de proteïnes mitocondrials. La interacció i el mecanisme d’acció que describim són molt innovadors”.

Antonio Zorzano i Deborah Naón, líders de l’estudi publicat a Science de l’IRB Barcelona.

Les mitocòndries, conegudes com les “centrals elèctriques” de les nostres cèl·lules, i el reticle endoplasmàtic, la “fàbrica” responsable de la producció de proteïnes i lípids, depenen d’una interacció molt precisa. És aquí on entren en joc les variants de la Mitofusina 2, que actuen com un pany i clau mestra que permet el flux precís d’informació i materials entre aquestes dues estructures vitals. “Hem trobat ERMIN2 i ERMIT2 en una àmplia gamma de cèl·lules i teixits humans, entre ells teixit adipós, múscul i fetge. Això destaca la importància d’aquestes proteïnes en el manteniment cel·lular”, comenta Zorzano.

No obstant això, quan aquesta connexió entre les mitocòndries i el reticle endoplasmàtic es veu alterada, l’organisme pateix conseqüències. Els efectes perjudicials en cèl·lules i teixits poden desencadenar trastorns metabòlics com la diabetis i la malaltia del fetge gras no alcohòlic. “Aquesta troballa ofereix un potencial terapèutic que mereix ser explorat en profunditat”, assenyala Zorzano.

A més, les mutacions en el gen Mitofusina 2 causen Charcot-Marie-Tooth 2A, una neuropatia perifèrica genètica caracteritzada per una debilitat muscular greu a les cames. Les dificultats per caminar que en resulten solen requerir l’ús de cadira de rodes. “Podrem explorar noves estratègies terapèutiques específiques per a aquesta malaltia, actualment intractable”, destaca el codirector de l’estudi, el doctor Lucca Scorrano, Catedràtic de Bioquímica del Departament de Biologia de la Universitat de Pàdua i Investigador Principal i antic Director Científic del VIMM.

Ara, els investigadors centraran els seus esforços a comprendre la regulació genètica de la Mitofusina 2 i a produir variants proteiques específiques, investigant el seu equilibri en diferents condicions fisiològiques i patològiques, incloent trastorns metabòlics i neurològics.

L’estudi s’ha dut a terme en el marc de dos projectes finançats per les convocatòries d’Investigació i Innovació en Salut de la Fundació “la Caixa” i compta amb la col·laboració de les universitats de Barcelona, Veneto Institute of Molecular Medicina (VIMM) i Pàdua.

Si vols saber més sobre aquesta investigació, pots consultar la web de l’IRB Barcelona.