Hoy el investigador CaixaResearch Antonio Zorzano y la doctora Deborah Naón, del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB Barcelona), publican en la revista Science un nuevo hallazgo sobre la proteína Mitofusina 2 y su papel clave en funciones celulares vitales. 

El estudio revela la existencia de 2 variantes de la proteína Mitofusina 2: ERMIT2 y ERMIN2 y podría abrir la puerta a nuevas estrategias terapéuticas para tratar enfermedades neuromusculares y metabólicas como la diabetes y la enfermedad del hígado graso no alcohólico.

Deborah Naón, líder y primera autora del artículo, comenta: “Esta investigación representa uno de los pocos casos en los que se han observado estas variantes alternativas de proteínas mitocondriales. La interacción y el mecanismo de acción que describimos son muy innovadores”.

Antonio Zorzano y Deborah Naón, líderes del estudio publicado en Science del IRB Barcelona.

Las mitocondrias, conocidas como las “centrales eléctricas” de nuestras células, y el retículo endoplásmico, la “fábrica” responsable de la producción de proteínas y lípidos, dependen de una interacción muy precisa. Es aquí donde entran en juego las variantes de la Mitofusina 2, que actúan como una cerradura y llave maestra que permite el flujo preciso de información y materiales entre estas dos estructuras vitales. “Hemos hallado ERMIN2 y ERMIT2 en una amplia gama de células y tejidos humanos, entre ellos tejido adiposo, músculo e hígado. Esto destaca la importancia de estas proteínas en el mantenimiento celular”, comenta Zorzano.

Sin embargo, cuando esta conexión entre las mitocondrias y el retículo endoplásmico se ve alterada, el organismo sufre consecuencias. Los efectos perjudiciales en células y tejidos pueden desencadenar trastornos metabólicos como la diabetes y la enfermedad del hígado graso no alcohólico. “Este hallazgo ofrece un potencial terapéutico que merece ser explorado en profundidad”, señala Zorzano. 

Además, mutaciones en el gen Mitofusina 2 causan Charcot-Marie-Tooth 2A, una neuropatía periférica genética caracterizada por debilidad muscular grave en las piernas. Las dificultades ambulatorias resultantes suelen requerir el uso de silla de ruedas. “Podremos explorar nuevas estrategias terapéuticas específicas para esta enfermedad, actualmente intratable”, destaca el codirector del estudio, el doctor Luca Scorrano, Catedrático de Bioquímica del Departamento de Biología de la Universidad de Padua e Investigador Principal y antiguo Director Científico del VIMM.

Ahora, los investigadores centrarán sus esfuerzos en comprender la regulación génica de la Mitofusina 2 y producir variantes proteicas específicas, investigando su equilibrio en diferentes condiciones fisiológicas y patológicas, incluyendo trastornos metabólicos y neurológicos. 

El estudio  se ha llevado a cabo en el marco de dos proyectos financiados por las convocatorias de Investigación e Innovación en Salud de la Fundación “la Caixa” y cuenta con la colaboración de las universidades de Barcelona, Veneto Institute of Molecular Medicina (VIMM) y Padua. 

Si quieres saber más sobre esta investigación, puedes consultar la web del IRB Barcelona.