Per Montserrat Capdevila Freixas, Àrea de Ciència i Medi Ambient d’Obra Social “la Caixa”.

L’Arxiu Europeu del Genoma-Fenoma (EGA, per les seves sigles en anglès) emmagatzema dades de 100.000 persones, de més de 700 estudis científics de diverses malalties, com ara cardiopaties, càncers, Alzheimer, malalties autoimmunes, diabetis i esclerosi múltiple, entre d’altres. Aquestes dades procedeixen de 200 centres i grups d’investigació d’arreu del món i constitueixen un recurs fonamental per potenciar la recerca en medicina personalitzada.

L’arxiu conté dades relatives a informació sobre variants genòmiques aportades per individus que presenten fenotips de malalties i per individus sans. El volum total de les dades, que actualment és d’aproximadament un milió de gigabits (GB) un cop comprimides i que es preveu que es tripliqui en els pròxims dotze mesos, s’emmagatzemarà a les instal·lacions del Barcelona Supercomputing Center (BSC-CNS) i s’analitzarà posteriorment amb el supercomputador MareNostrum, a Barcelona. L’accés a l’arxiu es podrà fer de manera digital i gratuïta, però requerirà comprovar les dades personals de l’investigador i del centre de recerca, així com del comitè d’ètica implicat, amb la finalitat de garantir el bon ús de la informació i la confidencialitat de les dades dels donants humans que han participat en estudis genètics.

Per poder estudiar algunes malalties i de quina manera s’expressen en els gens cal la comparació genòmica-fenòmica entre individus. El fenoma d’un individu és la suma de l’expressió dels seus gens modulada per la interacció amb el medi i factors com la nutrició, els agents infecciosos i la llum, entre d’altres. Actualment ja s’han identificat al voltant de tres milions de localitzacions en el genoma en què hi ha diferències d’ADN, fet que promet revolucionar el processos de recerca relacionats amb diverses malalties com cardiopaties, càncers i Alzheimer, entre d’altres, ja que permetrà l’avanç de la medicina personalitzada, que busca l’administració dels millors fàrmacs i les dosis més segures i efectives segons cada pacient.

El projecte EGA, liderat pel Centre de Regulació Genòmica, s’executarà els propers quatre anys gràcies al suport de la Generalitat de Catalunya, el Ministeri d’Economia i Competitivitat (a través del programa de Centres d’Excel·lència Severo Ochoa) i l’Obra Social “la Caixa“.