Por Montserrat Capdevila Freixas, Área de Ciencia y Medio Ambiente de Obra Social «la Caixa».

El Archivo Europeo del Genoma-Fenoma (EGA, por sus siglas en inglés) almacena datos de 100.000 personas, de más de 700 estudios científicos de diversas enfermedades, como cardiopatías, cánceres, Alzheimer, enfermedades autoinmunes, diabetes y esclerosis múltiple, entre otras. Estos datos proceden de 200 centros y grupos de investigación de todo el mundo y constituyen un recurso fundamental para potenciar la investigación en medicina personalizada.

El archivo contiene datos relativos a información sobre variantes genómicas aportadas por individuos que presentan fenotipos de enfermedades y por individuos sanos. El volumen total de los datos, que actualmente es de aproximadamente un millón de gigabits (GB) una vez comprimidos y que se prevé que se triplique en los próximos doce meses, se almacenará en las instalaciones del Barcelona Supercomputing Center (BSC-CNS) y se analizará posteriormente con el supercomputador MareNostrum, en Barcelona. El acceso al archivo se podrá hacer de forma digital y gratuita, pero requerirá comprobar los datos personales del investigador y del centro de investigación, así como del comité de ética implicado, con el fin de garantizar el buen uso de la información y la confidencialidad de los datos de los donantes humanos que han participado en estudios genéticos.

Para poder estudiar algunas enfermedades y de qué manera se expresan en los genes es necesaria la comparación genómica-fenómica entre individuos. El fenoma de un individuo es la suma de la expresión de sus genes modulada por la interacción con el medio y factores como la nutrición, los agentes infecciosos y la luz, entre otros. Actualmente ya se han identificado alrededor de tres millones de localizaciones en el genoma donde existen diferencias de ADN, lo que promete revolucionar los procesos de investigación relacionados con diversas enfermedades como cardiopatías, cánceres o Alzheimer, entre otras, ya que permitirá el avance de la medicina personalizada, que busca la administración de los mejores fármacos y las dosis más seguras y efectivas según cada paciente.

El proyecto EGA, liderado por el Centro de Regulación Genómica, se ejecutará en los próximos cuatro años gracias al apoyo de la Generalitat de Catalunya, el Ministerio de Economía y Competitividad (a través del programa de Centros de Excelencia Severo Ochoa) y la Obra Social «la Caixa».