Post escrit per David Carrera i Jordà Polo, investigadors del Barcelona Supercomputing Center – Centre Nacional de Supercomputació (BSC-CNS).

Jordà Polo, investigador del BSC-CNS

En l’àmbit de la biomedicina, identificar alteracions genòmiques associades a malalties ha esdevingut un dels passos més importants a l’hora de classificar i diagnosticar pacients. Tanmateix, aquestes metodologies, considerades una de les bases del futur de la medicina personalitzada, encara no estan a l’abast de la majoria de la comunitat biomèdica. 

Al Barcelona Supercomputing Center (BSC), treballem per millorar les eines per identificar aquestes alteracions genòmiques, n’optimitzem l’eficiència i en reduïm el cost. Ho fem de la mà del Massachusetts Institute of Technology (MIT) a través del programa MIT-Spain ”la Caixa” Foundation Seed Fund. 

Actualment, les alteracions genòmiques s’identifiquen a partir de l’extracció i seqüenciació de les mostres dels pacients i la seva posterior anàlisi amb models computacionals. Tot plegat és un procés lent i complex. 

La seqüenciació de nova generació ha permès reduir dràsticament el cost i el temps de digitalització del genoma humà, però el preu d’emmagatzemar, processar i analitzar les dades no ha evolucionat de la mateixa manera. A més,  la demanda de resultats, cada cop més acurats, també creix.

Així doncs, la computació és ara el principal coll d’ampolla per a aquestes noves tecnologies de medicina personalitzada. Les eines actuals de processament i anàlisi per identificar alteracions requereixen una gran capacitat de càlcul i d’emmagatzemament de dades que, justament, centres com el BSC poden oferir.

El nostre projecte, “Genomic Computation using Flash and Accelerators”, es basa en un protocol informàtic, anomenat SMuFin, per identificar mutacions patògenes i dissenyat per treure el màxim profit de noves tecnologies, com ara acceleradors i memòries no volàtils. 

D’aquesta manera, un sol ordinador serà capaç d’analitzar un pacient en només unes hores. Mètodes com aquest, que combinen protocols dissenyats i optimitzats per a noves generacions d’ordinadors, són l’única solució realista per les anàlisis genòmiques a gran escala.

Aquest projecte és un dels dotze seleccionats a la primera convocatòria MIT-Spain ”la Caixa” Foundation Seed Fund. Aquest programa, impulsat per ”la Caixa” i el Massachusetts Institute of Technology (MIT), pretén potenciar la col·laboració entre grups de recerca espanyols i del MIT, com també la transversalitat en la generació de coneixement i potenciar la recerca de frontera.