Post escrito por David Carrera y Jordà Polo, investigadores del Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS).

Jordà Polo, investigador del BSC-CNS

En el ámbito de la biomedicina, identificar alteraciones genómicas asociadas a enfermedades se ha convertido en uno de los pasos más importantes a la hora de clasificar y diagnosticar pacientes. No obstante, estas metodologías, consideradas una de las bases del futuro de la medicina personalizada, aún no se encuentran al alcance de la mayoría de la comunidad biomédica.

En el Barcelona Supercomputing Center (BSC), trabajamos para  mejorar las herramientas utilizadas para identificar estas alteraciones genómicas, optimizando su eficiencia y reduciendo su coste. Lo hacemos de la mano del Massachusetts Institute of Technology (MIT) a través del programa MIT-Spain ”la Caixa” Foundation Seed Fund. 

Actualmente, las alteraciones genómicas se identifican a partir de la extracción y secuenciación de las muestras de los pacientes y su posterior análisis con modelos computacionales. Se trata de un proceso lento y complejo.

La secuenciación de la nueva generación ha permitido reducir drásticamente el coste y el tiempo de digitalización del genoma humano, pero el precio de almacenar, procesar y analizar los datos no ha evolucionado de la misma forma. Además, la demanda de resultados, cada vez más precisos, también crece.

Así, pues, la computación es ahora el principal cuello de botella para estas nuevas tecnologías de medicina personalizada. Las herramientas actuales de procesamiento y análisis para identificar alteraciones requieren de una gran capacidad de cálculo y de almacenaje de datos que, justamente, centros como el BSC pueden ofrecer.

Nuestro proyecto, “Genomic Computation using Flash and Accelerators”, se basa en un protocolo informático, llamado SMuFin, para identificar mutaciones patógenas y diseñado para sacar el máximo beneficio de las nuevas tecnologías, como por ejemplo los aceleradores y las memorias no volátiles.

De esta forma, un solo ordenador será capaz de analizar a un paciente en tan solo unas horas. Métodos como este, que combinan protocolos diseñados y optimizados para nuevas generaciones de ordenadores, son la única solución realista para los análisis genómicos a gran escala. 

Este proyecto es uno de los doce seleccionados en la primera convocatoria  MIT-Spain ”la Caixa” Foundation Seed Fund. Este programa, impulsado por ”la Caixa” y el Massachusetts Institute of Technology (MIT), pretende potenciar la colaboración entre grupos de investigación españoles y del MIT, así como la transversalidad en la generación de conocimiento y potenciar la investigación de frontera.