miércoles 07

Computación avanzada al servicio de una medicina eficaz y personalizada

Publicado el 07/08/2019

Post escrito por David Carrera y Jordà Polo, investigadores del Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS).

Jordà Polo, investigador del BSC-CNS

En el ámbito de la biomedicina, identificar alteraciones genómicas asociadas a enfermedades se ha convertido en uno de los pasos más importantes a la hora de clasificar y diagnosticar pacientes. No obstante, estas metodologías, consideradas una de las bases del futuro de la medicina personalizada, aún no se encuentran al alcance de la mayoría de la comunidad biomédica.

En el Barcelona Supercomputing Center (BSC), trabajamos para  mejorar las herramientas utilizadas para identificar estas alteraciones genómicas, optimizando su eficiencia y reduciendo su coste.

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miércoles 29

“La colaboración de familias y pacientes es vital para llevar a cabo nuestras investigaciones sobre el Alzheimer”

Publicado el 29/08/2018

Post de la Obra Social ”la Caixa”

Agustín Ruiz es el investigador principal del proyecto Genomic Research at Fundació ACE (GR@ACE), cuyos primeros resultados han revelado la existencia de tres categorías de genes implicados en la enfermedad de Alzheimer. Hablamos con él sobre estos hallazgos y sobre la importancia de la colaboración de pacientes y familiares, que donando su material biológico contribuyen al avance en la investigación sobre esta enfermedad neurodegenerativa.

Liderado por la Fundació ACE, y con el apoyo de la Fundación ”la Caixa” y de Grífols, el proyecto tiene en marcha una segunda fase en la que se han añadido 11.000 muestras genéticas más para analizar.

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miércoles 06

El impacto de los datos genómicos en la salud

Publicado el 06/06/2018

Post de Audald Lloret y Jordi Rambla, investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG).

Conocer el código genético nos permite explorar uno de los factores más importantes de las patologías humanas. El descubrimiento de mutaciones puntuales, combinaciones de estas u otros factores genéticos compartidos o específicos entre los pacientes de una determinada enfermedad, nos ayuda a entender y combatir mejor estas condiciones.

La mejora progresiva de las técnicas de secuenciación ha ido acompañada de un descenso sustancial del precio de los experimentos y del correspondiente aumento de la generación de datos. El genoma completo de un individuo ya se puede conseguir por menos de 1000 dólares, lo que nos catapulta hacia la realidad de la medicina personalizada.

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