El descobriment del codi genètic a mitjan segle XX va marcar una nova era en l’estudi de la vida. No obstant això, molt aviat va quedar palès que tot i que la informació emmagatzemada a la seqüència d’ADN era essencial, no podia explicar per ella mateixa molts dels processos que tenien lloc als éssers vius. Per exemple, el nostre organisme està format per prop de dos-cents tipus cel·lulars diferents. Tots ells contenen la mateixa informació genètica, però un cop se n’estableix la identitat cel·lular (el tipus de cèl·lula que  seran) durant el nostre desenvolupament, aquesta es manté en les generacions cel·lulars posteriors.

El cèlebre professor Waddington va proposar en els anys quaranta del segle passat el terme epigenètica per designar aquests factors no genètics que determinen el programa de desenvolupament d’un organisme. Tot i que l’investigador es va referir principalment al desenvolupament embrionari, avui sabem que l’epigenètica intervé en tots els processos biològics en els quals participa la informació genètica. De fet, si fem un símil entre la informació genètica i un abecedari, podríem dir que l’epigenètica és la gramàtica d’aquest llenguatge.

La funció principal de l’epigenètica és modular l’ús de la informació genètica mitjançant el control de l’expressió dels gens. Aquesta regulació epigenètica permet dotar-la de més flexibilitat i capacitat per dur a terme processos més complexos, com el desenvolupament embrionari. En altres paraules, fa possible que una cèl·lula recordi que pertany a un tipus cel·lular determinat, i que expressi un grup de gens específics per al seu llinatge, mentre que en un altre tipus cel·lular (amb informació genètica idèntica), aquests romanguin silenciats i expressin una altra combinació diferent de gens. L’epigenètica permet a l’organisme una adaptació adequada als canvis ambientals, entesos com el conjunt d’estímuls interns i externs als quals ha de fer front la cèl·lula.

Encara que les primeres evidències es remunten a fa mig segle, en els últims quinze anys el nostre coneixement sobre les bases moleculars d’aquesta memòria epigenètica ha augmentat considerablement. Avui sabem que en gran part està basada en modificacions químiques afegides tant a l’ADN com a les histones, les proteïnes que s’associen a l’ADN i l’estructuren en el nucli. Aquestes modificacions o marques modulen totes les funcions associades a l’ADN. A causa de les seves característiques, els canvis epigenètics produïts per l’ambient o per errors de la mateixa maquinària cel·lular durant la vida poden alterar dràsticament el patró d’expressió dels gens i produir un descontrol en el creixement cel·lular que porti directament al desenvolupament del càncer. De fet, tot i que les causes del càncer són molt variades i són molts els factors que hi influeixen, la tasca desenvolupada en l’última dècada sembla que indica que en tots els càncers sempre hi ha, directament o indirecta, un component epigenètic involucrat. Fins i tot en els tumors produïts principalment per mutacions genètiques, en molts casos aquestes impliquen al seu torn, almenys en part, una alteració de la informació epigenètica de la cèl·lula.

Malgrat l’enorme esforç dut a terme per determinar l’impacte de l’epigenètica en el càncer en l’última dècada, encara estem en procés d’entendre quins canvis en aquesta memòria epigenètica són rellevants en el desenvolupament del càncer, i si certs nivells d’algunes de les modificacions epigenètiques poden ser utilitzats per pronosticar o tractar el càncer. En aquest sentit, actualment es duu a terme un considerable esforç en el desenvolupament de drogues epigenètiques, amb l’objectiu d’alterar la informació epigenètica, i un nombre reduït d’aquestes ja han estat aprovades per a l’ús en persones en determinats tipus de càncer. Tot i que encara estem lluny d’entendre tot el procés —per a la qual cosa caldrà un treball continuat durant almenys la pròxima dècada—, l’estudi de la contribució epigenètica a la recerca del càncer ha arribat per quedar-se i sembla que és  un dels aspectes més prometedors en el tractament del càncer en la biomedicina del segle XXI.