Dolor intens durant la menstruació, molèsties en les relacions sexuals, problemes de fertilitat. Potser per a algunes persones aquests símptomes són llunyans, gairebé abstractes. Tanmateix, per a 190 milions de dones arreu del món són part del seu dia a dia. Es tracta de l’endometriosi, una malaltia crònica molt heterogènia, sobre la qual sabem molt poc i que té un impacte que va més enllà del tema físic perquè afecta profundament la qualitat de vida de les dones que la pateixen.

Tot i que els científics encara no han aconseguit comprendre els mecanismes biològics que hi ha darrere d’aquesta malaltia, considerada popularment com «la gran oblidada», els últims anys ha començat a rebre l’atenció que mereix. «Les pacients són les que han influït més en el coneixement de la malaltia en la societat, i avui dia tenim més metges especialitzats, unitats dedicades i línies d’investigació que apunten en aquesta direcció», indica el doctor Francisco Carmona, excap del Servei de Ginecologia, director de la Unitat d’Endometriosi de l’Hospital Clínic de Barcelona i líder del projecte ENDO-HEALTH.

Avui, amb la seva ajuda i la de María Luisa Sánchez Ferrer i Pilar Coy, María J. Macías i Laura Costas, posem en primer pla l’endometriosi perquè no torni a caure en l’oblit.

 

Què en sabem, de l’endometriosi?

És una malaltia crònica, sistèmica i inflamatòria que afecta dones en edat reproductiva i que depèn dels estrògens, les hormones que preparen l’aparell reproductor femení per a l’ovulació i la fecundació. Com el seu nom indica, és una malaltia relacionada amb l’endometri, el teixit que recobreix l’úter per dins i que en cada cicle ovàric es prepara per facilitar un possible embaràs. SI no es produeix aquest embaràs, aquest teixit es desprèn al final de cada cicle i s’expulsa amb la regla. 

Tanmateix, en les dones amb endometriosi, un teixit similar a l’endometrial apareix en llocs fora de la cavitat uterina. Segons l’àrea afectada se’n distingeixen tres tipus: l’ovàrica, la més comuna; la peritoneal superficial, i la peritoneal profunda. «Aquesta última és particularment complexa, ja que pot afectar els òrgans pelvians, com el tub digestiu i la resta de l’aparell genital i urinari, tot i que en casos més avançats es pot estendre a altres òrgans», assenyalen María J. Macías, de l’IRB Barcelona, i Ramon Rovira, de l’Hospital Sant Pau.

Aquest teixit, tot i que desplaçat, continua responent a les mateixes hormones i es comporta com si fos dins l’úter, de manera que es prepara per a un embaràs que no arriba mai i provoca inflamació, dolor i fins i tot lesions. «L’endometri ectòpic segueix el mateix cicle, es descama i es desprèn, però en aquest cas no pot sortir del cos de manera natural», explica Carmona.

«Actualment, els mecanismes biològics subjacents encara no es comprenen completament, però hi ha evidències clares d’alteracions immunològiques en les dones amb endometriosi. Tot i que no és clar si aquestes alteracions en són la causa o la conseqüència, el que sí que se sap és que hi tenen un paper fonamental, sense cap dubte», afirma.

 

Innovacions en la detecció de l’endometriosi: menys espera, més bon diagnòstic

«L’endometriosi no és una malaltia difícil de diagnosticar», assegura Carmona. «Presenta uns símptomes molt característics, però com que afecta principalment una esfera tan íntima i específica de la vida de les pacients, com la sexual i reproductiva, sovint es normalitzen i són acceptats en diferents àmbits: per la societat, per les mateixes pacients i els seus familiars, i fins i tot pels metges de família i ginecòlegs. Aquesta manca de consciència social i la tendència a normalitzar els símptomes són factors clau que expliquen el retard en el diagnòstic, que sovint es confon amb el del còlon irritable, la fibromiàlgia o l’artràlgia, caracteritzats per dolor generalitzat en músculs i articulacions, a més de fatiga, problemes de son i dificultat per concentrar-se».

Francisco Carmona, investigador al IDIBAPS-HCB.

El retard mitjà en el diagnòstic és d’aproximadament 10 anys, tot i que per sort aquest interval s’està escurçant de manera progressiva. 

Investigacions com les de María Luisa Sánchez Ferrer i Pilar Coy, de la Universidad de Murcia, que estan desenvolupant un dispositiu poc invasiu per millorar la detecció del càncer d’endometri, podrien facilitar també el diagnòstic de l’endometriosi. «Hi ha estudis que demostren que, tant en els casos d’endometriosi com en els de càncer d’endometri, el perfil microbiòtic del fluid uterí s’altera. Amb el nostre dispositiu, aquesta alteració de la microbiota seria més fàcil de detectar, ja que la mostra seria més pura i de volum més gran; a més, el procediment per obtenir-la és menys incòmode que amb els dispositius actuals», expliquen. Actualment, el càncer d’endometri es diagnostica a través de l’anàlisi del teixit obtingut en una biòpsia endometrial que és dolorosa i que, per l’escassetat de la mostra recollida, proporciona un diagnòstic inexacte gairebé en el 55 % dels casos. El dispositiu dissenyat ara permet recol·lectar per mitjà de capil·laritat, de manera eficaç i poc invasiva, fluid uterí pur, sense contaminar.

María J. Macías està validant una eina basada en intel·ligència artificial que integra diversos factors intrínsecs de la pacient amb l’objectiu de desenvolupar plans de tractament personalitzats per a les dones que pateixen càncer d’endometri. «Esperem que aquesta eina tingui un impacte directe i positiu en la supervivència de les dones amb càncer d’endometri i que millori tant la seva qualitat de vida com la de les seves famílies. A més, com que ofereix més informació, permetrà evitar tractaments innecessaris en pacients de baix risc, cosa que podria reduir els efectes adversos sobre la seva qualitat de vida i l’angoixa emocional que sovint comporten». Aquest tipus d’innovacions basades en intel·ligència artificial podria, en el futur, estendre’s i adaptar-se també a malalties com l’endometriosi per millorar-ne l’atenció i el diagnòstic.

Pilar Coy, investigadora a la Universitat de Murcia.

 

El projecte ENDO-HEALTH, liderat per Francisco Carmona, compta amb el suport de l’Ajuntament de Barcelona i la Fundació ”la Caixa” en el marc de la convocatòria de subvencions per a projectes de recerca i innovació que ambdues entitats impulsen conjuntament. Té diversos objectius clau. El primer consisteix a avaluar els costos derivats del retard en el diagnòstic de l’endometriosi dins del sistema de salut. El segon és desenvolupar una eina digital que permeti fer un seguiment personalitzat de totes les pacients amb endometriosi. «Aquesta plataforma, que permetrà monitorar les pacients sense augmentar la càrrega de recursos del sistema, està avançant a bon ritme amb un prototip que esperem tenir a punt a finals de novembre», explica Carmona. El tercer objectiu del projecte és generar un impacte a les escoles. «És essencial involucrar-hi l’alumnat de l’ESO. Els expliquem la malaltia i després els fem partícips d’un projecte de ciència ciutadana, en el qual contribueixen a ampliar el coneixement sobre aquesta patologia», conclou. Fins avui, el projecte ha arribat a cinc centres educatius, on l’alumnat ja està fent investigacions.

 

Noves alternatives terapèutiques

Una vegada diagnosticada la malaltia, el tractament se centra principalment a alleujar els símptomes i a millorar la qualitat de vida de la pacient. El més comú és fer servir analgèsics per controlar el dolor i tractaments hormonals, com les píndoles anticonceptives, especialment si la pacient no busca quedar-se embarassada. «De vegades, el tractament anticonceptiu s’administra de manera ininterrompuda per evitar que la pacient tingui regles, i en els casos més greus cal utilitzar fàrmacs que indueixen a un estat similar a la menopausa. Quan el dolor no es controla cal recórrer a la cirurgia per extirpar el teixit endometriòtic procurant preservar al màxim l’estructura dels ovaris i l’úter», explica María Luisa Sánchez Ferrer.

Maria J. Macías, investigadora a l’IRB Barcelona.

Els darrers anys, els tractaments han millorat i s’investiguen nous enfocaments, com ara la supressió dels mecanismes immunitaris implicats en la malaltia o els factors que permeten el creixement dels implants d’endometri, entre molts altres aspectes. A més, la intervenció quirúrgica es considera l’última opció i s’escull amb compte el moment idoni per operar les pacients amb l’objectiu de preservar l’úter i els ovaris. Això permet mantenir la fertilitat de la dona si desitja aconseguir un embaràs. «Els últims anys ha millorat molt la capacitat de diagnosticar l’endometriosi i també la sensibilització, que té en compte aspectes transversals de la qualitat de vida de la pacient. Malauradament, no s’ha aconseguit trobar encara cap tractament que es consideri curatiu», afegeix María J. Macías.

 

Un enfocament integral

La qualitat de vida de les dones amb endometriosi és significativament més baixa que la de les que no la pateixen», afirma Carmona. «Per això, l’abordatge d’aquesta malaltia ha de ser integral, considerant no sols els tractaments mèdics, sinó també aspectes crucials com la dieta, la rehabilitació física, la gestió del dolor, el suport psicològic i la salut sexual», afegeix María J. Macías.

Aquest enfocament holístic adquireix una rellevància especial ja que considera els riscos addicionals que l’endometriosi pot comportar. Un estudi publicat aquest any ha identificat una correlació entre els tipus més greus de la malaltia i un risc més elevat de desenvolupar càncer d’ovari. «Des d’un punt de vista epidemiològic, diversos estudis han demostrat que l’endometriosi es podria associar al desenvolupament de càncer d’ovari», explica Laura Costas, investigadora de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) que està desenvolupant un mètode no invasiu per detectar el càncer d’endometri a partir de mostres d’orina.

Laura Costas, investigadora a l’IDIBELL.

«A més, una metaanàlisi recent en què es revisaven investigacions publicades entre el 2011 i el 2021 sobre la relació entre l’endometriosi alguns tipus de càncer, com el de mama i el d’endometri, suggereix que les dones amb endometriosi podrien tenir un risc més gran de desenvolupar càncer d’endometri. Tanmateix, els resultats són variats i alguns estudis presenten biaixos, cosa que subratlla la necessitat de més investigacions de qualitat en aquest àmbit», detalla la investigadora.

El camí cap a una millor comprensió de l’endometriosi, un diagnòstic més primerenc i una atenció més adequada passa necessàriament per la investigació i la sensibilització social. Projectes com els de María J. Macías, Francisco Carmona, María Luisa Sánchez Ferrer, Pilar Coy i Laura Costas impulsen avenços crucials que sens dubte milloraran la vida dels milions de dones que conviuen amb aquesta malaltia.

*Els projectes de  María J. Macías, Laura Costas i Pilar Coy compten amb el suport del programa CaixaImpulse Innovació, dissenyat per a impulsar la transferència dels resultats de la recerca del laboratori als pacients, fomentant la creació de productes, serveis i empreses relacionats amb les ciències de la vida i la salut.