Jaume Bertranpetit al BDebate sobre selecció natural en humans. Fotografia de Jordi Cabanes, Biocat

Post de Jaume Bertranpetit, catedràtic de Biologia a la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i fundador de la Unitat de Biologia Evolutiva del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut de la UPF.

Gràcies als avenços recents de la genòmica i la bioinformàtica, tenim a la nostra disposició els genomes de milers d’individus de poblacions humanes diferents i les eines bioinformàtiques necessàries per analitzar-los. Des de la biologia evolutiva intentem entendre les bases genètiques tant d’aquells trets distintius que ens fan humans o distingeixen com a espècie, mitjançant la comparació amb el genoma d’altres primats no humans, com d’aquelles adaptacions humanes específiques de determinades regions geogràfiques. En ambdós casos, emprem dades genòmiques per identificar primer l’empremta de la selecció natural així com quines variants genètiques han estat seleccionades en cada cas. Mitjançant aquesta senzilla aproximació, sense cap hipòtesi o coneixement fisiològic o funcional previ, els anomenats scans de selecció positiva (o adaptativa) ens permeten identificar les variants genètiques que han estat seleccionades i fixades en determinades poblacions humanes o en el conjunt de l’espècie humana pel fet de conferir més eficàcia biològica als seus portadors.

Entre els caràcters adaptatius més vistosos descrits en humans, trobem els exemples de la persistència de la lactasa (tret exclusiu humà que permet la digestió de la llet durant l’edat adulta i s’ha seleccionat de manera paral·lela només a Europa i a diferents poblacions de l’Àfrica que tradicionalment consumeixen productes làctics), el color de la pell clara en passar els humans a habitar regions amb menor irradiació respecte als tròpics (i per la qual cosa trobem diverses variants seleccionades de manera específica en poblacions europees o asiàtiques), la resistència genètica a diversos agents infecciosos (com la malària a l’Àfrica o la pesta negra a Europa on les mateixes variants a vegades poden determinar la presència de certes anèmies o susceptibilitats a malalties autoimmunes, respectivament), així com les diverses adaptacions genètiques a l’altura elevada descrites en les poblacions autòctones dels Andes, l’Himàlaia o els altiplans a Etiòpia. Curiosament, algunes d’aquestes variants adaptatives no s’han generat per mutació en el genoma humà sinó que les hem obtingut mitjançant entrecreuaments que van tenir lloc en el passat amb altres espècies actualment extingides com els denisovans i els neandertals. Per exemple, s’ha demostrat que la introgressió d’un haplotip denisovà del gen EPAS1 confereix adaptació a l’altura als tibetans. Així mateix, una de les empremtes més fortes de la selecció natural a les poblacions europees es troba en una regió del cromosoma 4 portadora de tres gens d’immunitat innata essencials per a la resposta immune, TLR1, TLR6 i TLR10, la qual hauria estat introgressada múltiples vegades a partir d’encreuaments amb neandertals i denisovans. En aquest cas, a més, els diferents haplotips arcaics seleccionats s’han pogut associar a més resistència a diverses infeccions microbianes.

Per acabar, convé ressaltar que l’estudi de les adaptacions genètiques humanes no tan sols ens permet entendre com vam sobreviure com a espècie en el passat, sinó que moltes vegades permet identificar variants genètiques de susceptibilitat a moltes de les malalties comunes que actualment observem en les poblacions humanes modernes. En aquest sentit, són nombrosos els exemples de variants que han estat seleccionades per protegir-nos més eficaçment contra diversos agents infecciosos però que actualment, i en part per les condicions més higièniques en què vivim, potser també determinen una predisposició més gran a les malalties autoimmunes, en conferir més sensibilitat a la resposta immune.

De tots aquests temes vam parlar al B-Debate Natural Selection in Humans – Understanding our Adaptations (Selecció natural en humans. Entenent les nostres adaptacions), una iniciativa de Biocat i la Fundació Bancària “la Caixa”, amb l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE), un institut de recerca conjunt del CSIC i la Universitat Pompeu Fabra (UPF). En aquest fòrum interdisciplinari van participar investigadors internacionals de les àrees de la biologia evolutiva, la genètica, la computació, la biologia i la genòmica, però també dels camps de la immunologia, la biologia molecular i la biologia cel·lular, i es van proporcionar directrius sobre la manera de gestionar i interpretar la gran quantitat d’informació genòmica per reconstruir l’evolució humana i comprendre les especificitats de la nostra espècie i de les diverses poblacions.

Més informació

B-Debate: Natural Selection in Humans – Understanding our adaptations