Una de cada disset persones al món tindrà una malaltia minoritària en algun moment de la vida. Una realitat que contrasta amb la falsa percepció que aquestes malalties tenen impacte en una ínfima minoria de la població. El motiu és que hi ha més de 7.000 malalties minoritàries. I només de 800 d’aquestes malalties tenim prou coneixement com per tractar-les i afrontar-les.

Parlem amb dues investigadores, Beatriz Llamusi, de la Universitat de València (UV), i Pia Cosma, del Centre de Regulació Genòmica (CRG). Llamusi, amb el projecte CaixaImpulse MBNL, promou una solució terapèutica per a la distròfia miotònica de tipus 1 (DM1),

Llançadores peptídiques per a teràpia de reemplaçament en aquesta malaltia neurodegenerativa minoritària

Post de Meritxell Teixidó, investigadora de l’IRB Barcelona (Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona)

L’atàxia de Friedreich (AF) és una malaltia neurodegenerativa considerada minoritària, ja que afecta menys del 0,05 % de la població. A Espanya, hi ha cinc casos per cada 100.000 habitants. Aquesta malaltia està causada per una mutació que provoca que hi hagi baixos nivells de la proteïna frataxina. Malgrat que encara no es coneix gaire bé la funció d’aquesta proteïna, està relacionada amb la regulació dels nivells de ferro. Els símptomes de l’AF es comencen a manifestar durant l’adolescència. La manca de frataxina afecta diferents tipus de neurones i provoca dificultats en la coordinació dels moviments dels pacients.