jueves 27

A un paso de la primera terapia contra la distrofia miotónica de tipo 1

Publicado el 27/02/2020

En el mundo, 300 millones de personas sufren o sufrirán, en algún momento de sus vidas, una enfermedad clasificada como ‘rara’, es decir, muy poco común. Una de ellas es la distrofia miotónica de tipo 1, una enfermedad neurodegenerativa de origen genético de consecuencias a menudo devastadoras y que todavía no tiene tratamiento.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hablamos con Rubén Artero, que lidera el proyecto TATAMI, seleccionado con una ayuda de investigación en salud Health Research 2018 de ”la Caixa”, y con Beatriz Llamusí, que, además de ser también investigadora del proyecto, recibió una ayuda CaixaImpulse en el 2017 para valorizar el enfoque terapéutico que han desarrollado en su lucha contra la enfermedad.

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miércoles 27

La investigación en enfermedades raras: una apuesta de todos y para todos

Publicado el 27/02/2019

Una de cada diecisiete personas en el mundo padecerá alguna enfermedad rara en algún momento de su vida. Una realidad que contrasta con la falsa percepción de que estas enfermedades impactan en una ínfima minoría de la población. El motivo es que existen más de 7.000 enfermedades raras. Y de tan solo 800 de ellas tenemos suficiente conocimiento científico para abordarlas y afrontarlas.

Hablamos con dos investigadoras, Beatriz Llamusi, de la Universidad de Valencia (UV), y Pia Cosma, del Centro de Regulación Genómica (CRG). Llamusi, con el proyecto CaixaImpulse MBNL, promueve una solución terapéutica para la distrofia miotónica de tipo 1 (DM1),

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martes 25

Gate2Brain, nueva estrategia para abordar la ataxia de Friedreich

Publicado el 25/04/2017

Lanzaderas peptídicas para terapia de reemplazo en esta enfermedad neurodegenerativa minoritaria

Post de Meritxell Teixidó, investigadora del IRB Barcelona (Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona)

La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa considerada como minoritaria, ya que afecta a menos del 0,05 % de la población. En España, hay cinco casos por cada 100.000 habitantes. Esta enfermedad está causada por una mutación que provoca que haya bajos niveles de la proteína frataxina. Aunque todavía no se conoce muy bien la función de esta proteína, está relacionada con la regulación de los niveles de hierro. Los síntomas de la AF se empiezan a manifestar durante la adolescencia.

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