Hoy es un día raro. Solo se da cada cuatro años y por eso se ha escogido para conmemorar el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Estas patologías se caracterizan por tener una frecuencia muy baja (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes) y la mayoría de ellas se manifiestan en la infancia porque son de origen genético. 

Se calcula que afectan a entre el 6 y el 8 % de la población. Y aunque son minoritarias (porque son poco frecuentes), al tratarse de más de 10.000 patologías distintas, afectan a mucha gente. De hecho, solo en España las sufren 3 millones de personas. Son enfermedades muy diversas que afectan a varios órganos y sistemas del cuerpo. 

Muchas terapias contra el cáncer causan efectos secundarios y no consiguen eliminar completamente el tumor. Esto se debe, en parte, a la presencia de células madre tumorales, que son difíciles de eliminar y juegan un papel clave en la recurrencia del cáncer y en los procesos de metástasis. Por este motivo, muchos grupos de investigación tienen un gran interés en desarrollar terapias dirigidas a este subconjunto de células tumorales. 

Con una ayuda CaixaImpulse Innovación, los equipos del profesor José Luis Mascareñas (CiQUS-USC) y del doctor Bruno Sainz (IIBM CSIC-UAM) han desarrollado Ru1, un compuesto que interacciona con el ADN de las mitocondrias —un orgánulo celular vital para la respiración celular— de las células madre tumorales e impide su supervivencia. 

La enfermedad del hígado graso es la enfermedad hepática más prevalente en el mundo. Pero está infradiagnosticada. Se calcula que afecta a 1 de cada 3 adultos y al 10 % de la población infantil, aunque la mayoría no lo sabe. La enfermedad, además, es silenciosa: la mayoría de quienes la padecen no experimentan síntomas en las fases tempranas. 

La incidencia de la enfermedad del hígado graso se ha duplicado desde 1990 y no deja de crecer. Las causas de este aumento son variadas, pero están directamente relacionadas con el sedentarismo, el consumo de alcohol y una dieta deficiente, con abundancia de azúcares y alimentos ultraprocesados. Aunque existen muchas dificultades para tener un método de diagnóstico eficaz y desarrollar tratamientos farmacológicos específicos,

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Quedarse con un puñado de avances científicos en el campo de la biomedicina y la salud que resuman el 2023 es complicado, pero si preguntamos a quienes están en primera línea de la investigación, la respuesta está clara. De la mano de siete investigadores de nuestra red, exploramos algunos de los hitos que han marcado el pasado año y las tendencias que merecen especial atención este 2024.

Nuevas estrategias terapéuticas para tratar la diabetes tipo I

La publicación de un estudio que describe el uso de fármacos que inhiben la proteína quinasa JAK y ralentizan la progresión de la diabetes tipo I pudo haber pasado desapercibida entre el público general,

El cáncer de vejiga tiene una de las tasas de incidencia más elevadas del mundo, siendo además el cuarto tumor más frecuente en hombres. A pesar de no tener una elevada mortalidad, casi la mitad de los tumores de vejiga vuelven a aparecer al cabo de 5 años, de manera que se requiere una vigilancia continuada del paciente, con frecuentes visitas al hospital y la necesidad de repetir el tratamiento. Por todo ello, el cáncer de vejiga es uno de los más costosos de curar.

Los tratamientos actuales que implican la administración de fármacos directamente al interior de la vejiga han demostrado buenas tasas de supervivencia, pero una eficacia terapéutica baja.