{"id":13200,"date":"2026-02-28T10:30:10","date_gmt":"2026-02-28T09:30:10","guid":{"rendered":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/?p=13200"},"modified":"2026-02-24T17:53:25","modified_gmt":"2026-02-24T16:53:25","slug":"doencas-mitocondriais-com-albert-quintana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/pt-pt\/doencas-mitocondriais-com-albert-quintana\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7as mitocondriais com Albert Quintana"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/span><\/p>\n

Uma doen\u00e7a rara \u00e9, por defini\u00e7\u00e3o, uma doen\u00e7a que afeta menos de uma em cada 2000 pessoas.<\/span><\/p>\n

\u00c9 por isso que se chama “rara”. No entanto, se considerarmos que existem <\/span>7000 tipos diferentes e que afetam 300 milh\u00f5es de pessoas<\/b> \u2013 um n\u00famero semelhante \u00e0 popula\u00e7\u00e3o dos Estados Unidos \u2013, talvez estas doen\u00e7as n\u00e3o sejam assim t\u00e3o raras.<\/span><\/p>\n

Com estes n\u00fameros em mente, a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS) aprovou em 2025, por unanimidade dos seus 194 pa\u00edses, <\/span>uma resolu\u00e7\u00e3o hist\u00f3rica<\/span><\/a>: <\/span>um documento que reconhece estas doen\u00e7as como uma prioridade na sa\u00fade global<\/b> e estabelece um plano de a\u00e7\u00e3o para os pr\u00f3ximos dez anos. O objetivo? Coloc\u00e1-las nas agendas nacionais, aumentar o investimento na sua investiga\u00e7\u00e3o e incentivar o interc\u00e2mbio de dados entre pa\u00edses.<\/span><\/p>\n

Dentro do vasto grupo de patologias abrangidas por esta resolu\u00e7\u00e3o, existem algumas especialmente complexas e devastadoras: as<\/span> doen\u00e7as mitocondriais<\/b>, causadas por altera\u00e7\u00f5es nas mitoc\u00f4ndrias, os organelos celulares respons\u00e1veis por gerar a energia necess\u00e1ria ao funcionamento das nossas c\u00e9lulas.<\/span><\/p>\n

Hoje, no<\/span> Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras<\/b>, vamos focar-nos nessas patologias atrav\u00e9s de uma conversa Pergunt\u00e1mos ao especialista<\/em> com<\/span> Albert Quintana<\/b><\/a>, investigador da Universitat Aut\u00f2noma de Barcelona (UAB), especialista no papel das mitoc\u00f4ndrias nessas doen\u00e7as.<\/span><\/p>\n

Vamos a isso!\u00a0<\/span><\/p>\n

O que s\u00e3o as mitoc\u00f4ndrias e porque \u00e9 que s\u00e3o conhecidas como as “centrais energ\u00e9ticas” da c\u00e9lula?<\/i><\/b><\/h4>\n

Albert Quintana resume desta forma: \u00abAs mitoc\u00f4ndrias s\u00e3o componentes essenciais n\u00e3o s\u00f3 para a energia, mas tamb\u00e9m para o funcionamento geral da c\u00e9lula. S\u00e3o organelos muito particulares, pois possuem o seu pr\u00f3prio <\/span>ADN mitocondrial<\/b>, que, embora reduzido, cont\u00e9m informa\u00e7\u00e3o essencial para o funcionamento correto da c\u00e9lula. E isso deve-se \u00e0 sua origem t\u00e3o curiosa.<\/span> Elas prov\u00eam de uma protobact\u00e9ria<\/b> que, h\u00e1 cerca de dois mil milh\u00f5es de anos, se aliou ao precursor das c\u00e9lulas atuais\u00bb.<\/span><\/p>\n

\"\"

Albert Quintana<\/em><\/p><\/div>\n

Esta alian\u00e7a, explica Albert, tem sido ben\u00e9fica tanto para a mitoc\u00f4ndria como para a c\u00e9lula.<\/span> A mitoc\u00f4ndria transforma os nutrientes que ingerimos em energia, gerando mais de 80% da energia celular<\/b>, enquanto a c\u00e9lula produz 99% das prote\u00ednas de que a mitoc\u00f4ndria necessita. \u00abEsta coopera\u00e7\u00e3o evolutiva\u00bb, diz o investigador, \u00abpermitiu o desenvolvimento e a complexidade dos organismos atuais\u00bb.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Que outras fun\u00e7\u00f5es t\u00eam as mitoc\u00f4ndrias que as tornam indispens\u00e1veis \u00e0s nossas c\u00e9lulas?<\/i><\/b><\/h4>\n

\u00abEmbora a produ\u00e7\u00e3o de energia seja a sua fun\u00e7\u00e3o mais conhecida, as mitoc\u00f4ndrias tamb\u00e9m atuam como <\/span>centros de controlo do funcionamento celular<\/b>\u00bb, responde Albert. \u00abIntegram informa\u00e7\u00e3o sobre o estado da c\u00e9lula, regulam o seu metabolismo e h\u00e1 cada vez mais evid\u00eancias de que s\u00e3o essenciais para a <\/span>resposta imunit\u00e1ria<\/b>\u00bb.<\/span><\/p>\n

\u00abA combina\u00e7\u00e3o de todos estes sinais torna as mitoc\u00f4ndrias elementos fundamentais para determinar <\/span>a sobreviv\u00eancia ou a morte celular<\/b>.<\/span>\u00bb<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

E o que \u00e9 que acontece quando as mitoc\u00f4ndrias “falham”?<\/i><\/b><\/h4>\n

\u00abSe usarmos uma compara\u00e7\u00e3o recente, o que acontece nas doen\u00e7as mitocondriais \u00e9 semelhante<\/span> ao que vivemos em Espanha a 30 de abril de 2025<\/b>:<\/span> um apag\u00e3o<\/b><\/a>, <\/span>uma falha que n\u00e3o permite gerar a energia necess\u00e1ria\u00bb, explica Albert.<\/span><\/p>\n

Quando as mitoc\u00f4ndrias deixam de funcionar corretamente, a principal fonte de energia da c\u00e9lula desaparece. \u00ab<\/span>Os tecidos que mais consomem energia \u2013 como o sistema nervoso e os m\u00fasculos \u2013 s\u00e3o os mais afetados<\/b>\u00bb, continua Albert. \u00abAlgumas c\u00e9lulas podem recorrer a mecanismos alternativos para produzir energia, como “geradores de emerg\u00eancia”, mas nem todas as c\u00e9lulas os t\u00eam e, quando existem, n\u00e3o s\u00e3o t\u00e3o eficientes nem t\u00e3o sustent\u00e1veis como a energia mitocondrial\u00bb, afirma.<\/span><\/p>\n

\u00abPor isso, disfun\u00e7\u00f5es mitocondriais graves podem dar origem a um conjunto de patologias neuromusculares conhecidas como<\/span> doen\u00e7as mitocondriais<\/b>.<\/span>\u00bb<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Como \u00e9 que essas doen\u00e7as s\u00e3o definidas? Qual \u00e9 a sua origem?<\/i><\/b><\/h4>\n

\u00abS\u00e3o um grupo de doen\u00e7as com uma caracter\u00edstica comum: a<\/span> incapacidade das mitoc\u00f4ndrias de gerar energia de forma eficiente<\/b>\u00bb, indica Albert.<\/span><\/p>\n

\u00abAfetam aproximadamente um em cada 5000 nascimentos e t\u00eam origem em <\/span>muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas<\/b> que podem ser encontradas tanto no ADN nuclear como no ADN mitocondrial.\u00bb S\u00e3o doen\u00e7as complexas e com uma grande variedade de sintomas, uma vez que, dependendo da sua localiza\u00e7\u00e3o, a gravidade e o tecido afetado variam. \u00abSe a muta\u00e7\u00e3o estiver no <\/span>ADN nuclear<\/b>, a heran\u00e7a \u00e9 geralmente cl\u00e1ssica: s\u00e3o necess\u00e1rias duas c\u00f3pias mutantes e todas as c\u00e9lulas s\u00e3o afetadas. \u00c9 por isso que os sintomas aparecem cedo.\u00bb<\/span><\/p>\n

\"\"

Esquerda: Microscopia eletr\u00f4nica de uma mitoc\u00f4ndria. Cr\u00e9dito: Laura Cutando, UAB. Direita: N\u00facleo (azul) e rede de mitoc\u00f4ndrias (vermelho). Cr\u00e9dito: Marta Luna, UAB.<\/em><\/p><\/div>\n

Em contrapartida, as muta\u00e7\u00f5es no <\/span>ADN mitocondrial<\/b> s\u00e3o herdadas exclusivamente pela via materna. O \u00f3vulo pode conter uma mistura de mitoc\u00f4ndrias saud\u00e1veis e mutantes, que s\u00e3o distribu\u00eddas aleatoriamente em cada c\u00e9lula durante o desenvolvimento. \u00abIsto significa que a doen\u00e7a varia de acordo com a propor\u00e7\u00e3o de mitoc\u00f4ndrias mutantes em cada tecido, um fen\u00f3meno conhecido como <\/span>heteroplasmia<\/i><\/b>. Quanto maior for a propor\u00e7\u00e3o de c\u00f3pias mutadas, mais cedo e mais grave \u00e9 o in\u00edcio dos sintomas\u00bb, continua, \u00abembora o impacto possa variar consoante os \u00f3rg\u00e3os que recebem uma maior carga de muta\u00e7\u00f5es durante o desenvolvimento\u00bb.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Por enquanto, n\u00e3o h\u00e1 cura para esses casos, mas j\u00e1 come\u00e7am a aparecer as <\/i><\/b>primeiras manchetes que indicam ter sido encontrada uma cura<\/i><\/b><\/a>.<\/span> Que solu\u00e7\u00f5es est\u00e3o a ser estudadas? Qual \u00e9 o futuro destas promessas?<\/i><\/b><\/h4>\n

\u00abDevido \u00e0 sua forte componente gen\u00e9tica, as estrat\u00e9gias terap\u00eauticas centram-se em duas vias principais\u00bb, explica Albert. \u00abPor um lado, <\/span>substituir o gene mutado por meio de terapia gen\u00e9tica ou celular<\/b>; por outro, <\/span>compensar os efeitos da disfun\u00e7\u00e3o das prote\u00ednas afetadas<\/b>.\u00bb<\/span><\/p>\n

Destas duas, \u00aba terapia gen\u00e9tica poder\u00e1 ser uma solu\u00e7\u00e3o definitiva no futuro, mas ainda enfrenta grandes <\/span>desafios t\u00e9cnicos<\/b>\u00bb, adverte o investigador, \u00abcomo conseguir que o gene corrigido se expresse em todas as c\u00e9lulas afetadas ou reverter os danos depois de a doen\u00e7a j\u00e1 ter come\u00e7ado\u00bb.<\/span><\/p>\n

Paralelamente, a <\/span>procura de medicamentos capazes de travar ou retardar a progress\u00e3o da doen\u00e7a<\/b> \u00e9 um campo especialmente ativo. \u00abH\u00e1 resultados promissores a n\u00edvel pr\u00e9-cl\u00ednico, mas agora temos de os avaliar em ensaios cl\u00ednicos e ver se funcionam em diferentes tipos de doen\u00e7as mitocondriais ou apenas em casos muito espec\u00edficos.\u00bb Dada a<\/span> grande diversidade de muta\u00e7\u00f5es e manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas<\/b>, este ponto ser\u00e1 fundamental para o impacto dessas terapias.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Centrando-se na sua investiga\u00e7\u00e3o, como \u00e9 que come\u00e7ou a estudar estas doen\u00e7as? O que est\u00e1 a investigar atualmente?<\/i><\/b><\/h4>\n

\u00abDurante o meu p\u00f3s-doutoramento em Seattle, trabalhei com um modelo animal da s\u00edndrome de Leigh, a doen\u00e7a mitocondrial pedi\u00e1trica mais comum, que causa uma grave afeta\u00e7\u00e3o neurol\u00f3gica\u00bb, recorda Albert. \u00abNessa altura, contactei com associa\u00e7\u00f5es e com as fam\u00edlias dos doentes, o que me deu uma perspetiva sobre a <\/span>import\u00e2ncia social da investiga\u00e7\u00e3o<\/b>. Desde ent\u00e3o, a intera\u00e7\u00e3o com eles tem sido uma prioridade no meu projeto.\u00bb<\/span><\/p>\n

\u00abDepois, comecei a minha linha de investiga\u00e7\u00e3o atual, que tem origem numa pergunta:\u00a0 <\/span>Por que raz\u00e3o, diante da mesma muta\u00e7\u00e3o mitocondrial, alguns neur\u00f3nios morrem e outros sobrevivem?<\/b>\u00bb A compreens\u00e3o dos mecanismos que ativam algumas c\u00e9lulas e protegem outras poder\u00e1 orientar futuros tratamentos. \u00abTratamentos que nos permitam prevenir a morte destes neur\u00f3nios e, consequentemente, os sintomas neurol\u00f3gicos.\u00bb<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Para terminar, que mensagem gostaria de transmitir \u00e0 sociedade sobre estas doen\u00e7as?<\/i><\/b><\/h4>\n

\u00abGostaria de real\u00e7ar que classific\u00e1-las como raras, sensibilizar as pessoas para a sua exist\u00eancia e promover a sua investiga\u00e7\u00e3o \u00e9 especialmente importante, n\u00e3o s\u00f3 para curar as doen\u00e7as mitocondriais, mas tamb\u00e9m para <\/span>compreender os processos que est\u00e3o na base do funcionamento das nossas c\u00e9lulas<\/b>, com implica\u00e7\u00f5es numa grande variedade de patologias\u00bb, afirma Albert.<\/span><\/p>\n

\u00abMas, acima de tudo, gostaria de deixar claro que, embora sejam doen\u00e7as pouco frequentes a n\u00edvel individual, <\/span>h\u00e1 um grande n\u00famero de grupos de investiga\u00e7\u00e3o<\/b>, tanto na ci\u00eancia de base como na cl\u00ednica, focados em encontrar uma cura. As fam\u00edlias devem saber que a sua for\u00e7a, a sua determina\u00e7\u00e3o e a sua motiva\u00e7\u00e3o incans\u00e1vel s\u00e3o o que nos impulsiona a seguir por este caminho, <\/span>por mais complicado que pare\u00e7a<\/b>.\u00bb<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\"\"<\/p>\n

Uma doen\u00e7a rara \u00e9, por defini\u00e7\u00e3o, uma doen\u00e7a que afeta menos de uma em cada 2000 pessoas.<\/p>\n

\u00c9 por isso que se chama “rara”. No entanto, se considerarmos que existem 7000 tipos diferentes e que afetam 300 milh\u00f5es de pessoas \u2013 um n\u00famero semelhante \u00e0 popula\u00e7\u00e3o dos Estados Unidos \u2013, talvez estas doen\u00e7as n\u00e3o sejam assim t\u00e3o raras.<\/p>\n

Com estes n\u00fameros em mente, a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS) aprovou em 2025, por unanimidade dos seus 194 pa\u00edses, uma resolu\u00e7\u00e3o hist\u00f3rica<\/a>: um documento que reconhece estas doen\u00e7as como uma prioridade na sa\u00fade global e estabelece um plano de a\u00e7\u00e3o para os pr\u00f3ximos dez anos. O objetivo?<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[597,598],"tags":[],"class_list":["post-13200","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-divulgacao-cientifica","category-investigacao"],"acf":[],"yoast_head":"\nDoen\u00e7as mitocondriais com Albert Quintana - Blog CaixaCi\u00e8ncia<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/?p=13175\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pt_PT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Doen\u00e7as mitocondriais com Albert Quintana - Blog CaixaCi\u00e8ncia\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Uma doen\u00e7a rara \u00e9, por defini\u00e7\u00e3o, uma doen\u00e7a que afeta menos de uma em cada 2000 pessoas. \u00c9 por isso que se chama “rara”. 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