{"id":10604,"date":"2025-06-25T10:22:24","date_gmt":"2025-06-25T09:22:24","guid":{"rendered":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/?p=10604"},"modified":"2025-06-25T10:22:24","modified_gmt":"2025-06-25T09:22:24","slug":"tambem-faco-investigacao-para-a-cura-da-ela","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/pt-pt\/tambem-faco-investigacao-para-a-cura-da-ela\/","title":{"rendered":"\u00abTamb\u00e9m fa\u00e7o investiga\u00e7\u00e3o para a cura da ELA\u00bb"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/p>\n

Algo est\u00e1 a mudar na luta contra a esclerose lateral amiotr\u00f3fica (ELA).\u00a0<\/span><\/p>\n

Durante anos, esta doen\u00e7a neurodegenerativa foi sin\u00f3nimo de <\/span>incerteza, sofrimento e falta de op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas.<\/b> No entanto, os avan\u00e7os cient\u00edficos dos \u00faltimos anos est\u00e3o a tra\u00e7ar um novo horizonte: pela primeira vez, <\/span>surgem terapias inovadoras, <\/span>start-ups<\/span><\/i> especializadas<\/span><\/a> e iniciativas que oferecem resultados promissores que poder\u00e3o realmente transformar o futuro da ELA.<\/span><\/p>\n

Esse impulso coletivo n\u00e3o est\u00e1 a nascer apenas em grandes empresas ou laborat\u00f3rios. Est\u00e1 tamb\u00e9m a ganhar forma em universidades, hospitais e centros de investiga\u00e7\u00e3o por todo o mundo, onde investigadores, m\u00e9dicos e especialistas trabalham diariamente com um objetivo comum: compreender a ELA e chegar ao seu tratamento.\u00a0<\/span><\/p>\n

No Dia Mundial da Esclerose Lateral Amiotr\u00f3fica, damos voz a algumas das pessoas que, na comunidade CaixaResearch, investigam para tornar essa mudan\u00e7a poss\u00edvel e se unem numa mensagem comum: <\/span>\u00abTamb\u00e9m fa\u00e7o investiga\u00e7\u00e3o para a cura da ELA\u00bb<\/b>.<\/span>\u00a0<\/b><\/p>\n

 <\/p>\n

Compreender e diagnosticar a ELA<\/i><\/b><\/h2>\n

A esclerose lateral amiotr\u00f3fica \u00e9 uma doen\u00e7a neurodegenerativa progressiva e fatal. Afeta os neur\u00f3nios respons\u00e1veis pela atividade muscular volunt\u00e1ria, essenciais para fun\u00e7\u00f5es como andar e falar, <\/span>acabando por conduzir \u00e0 imobilidade<\/b> da pessoa e \u00e0 sua morte. Estima-se que afete 2 em cada 100 000 pessoas em todo o mundo. Em Espanha, embora n\u00e3o exista um registo oficial, sofrem de ELA entre 4000 e 4500 pessoas e, todos os anos, 700 pessoas desenvolvem os primeiros sintomas da doen\u00e7a, segundo a <\/span>Sociedad Espa\u00f1ola de Neurolog\u00eda<\/span><\/a> (SEN). Para todas elas, a esperan\u00e7a m\u00e9dia de vida ap\u00f3s o diagn\u00f3stico \u00e9 de cinco anos, o que tamb\u00e9m constitui <\/span>um choque psicol\u00f3gico<\/b> para o doente e para o seu c\u00edrculo mais pr\u00f3ximo.\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00abO an\u00fancio de um diagn\u00f3stico de ELA \u00e9 um choque violent\u00edssimo e dif\u00edcil de descrever. \u00c9 uma cat\u00e1strofe. \u00c9 a espada de D\u00e2mocles em cima da cabe\u00e7a. \u00c9 uma morte anunciada. E <\/span>\u00e9 dif\u00edcil<\/b>, primeiro para o doente e depois para as pessoas mais chegadas, <\/span>digerir com um m\u00ednimo de racionalidade o que est\u00e1 a acontecer<\/b> porque parece que n\u00e3o \u00e9 real, da\u00ed a frustra\u00e7\u00e3o\u00bb, explica no <\/span>MediaHub<\/span><\/a> Mar\u00eda Jos\u00e9 Arregui, presidente da <\/span>Funda\u00e7\u00e3o Luz\u00f3n<\/span><\/a>, uma institui\u00e7\u00e3o com a qual a Funda\u00e7\u00e3o \u201dla Caixa\u201d colabora e que trabalha para a divulga\u00e7\u00e3o desta doen\u00e7a, para melhorar a qualidade de vida dos doentes e das suas fam\u00edlias, e para promover a investiga\u00e7\u00e3o.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Mar\u00eda Jos\u00e9 Arregui, presidente da Funda\u00e7\u00e3o Luz\u00f3n<\/em><\/p><\/div>\n

Ciente de tudo isto est\u00e1<\/span> Anabel S\u00e1ez Mas<\/b><\/a>, bolseira da Funda\u00e7\u00e3o \u201dla Caixa\u201d e doutoranda no grupo do investigador CaixaResearch <\/span>\u00d3scar Fern\u00e1ndez-Capetillo<\/b><\/a>, no Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO) de Madrid. \u00abInvestigar a ELA \u00e9 para mim um desafio pessoal e cient\u00edfico. <\/span>O meu pai foi diagnosticado quando eu estava a tirar o curso<\/b> e, desde ent\u00e3o, tenho querido contribuir para uma melhor compreens\u00e3o desta doen\u00e7a\u00bb, explica Anabel. \u00abA ELA \u00e9 um puzzle com muitas pe\u00e7as. Muitas vezes, n\u00e3o sabemos o que a causa e h\u00e1 muitas muta\u00e7\u00f5es diferentes envolvidas. Isto torna-a um enorme desafio que precisa de respostas urgentes.\u00bb\u00a0<\/span><\/p>\n

Por esta raz\u00e3o, faz parte do grupo liderado por \u00d3scar Fern\u00e1ndez-Capetillo, que trabalha para compreender as causas moleculares que iniciam a morte dos neur\u00f3nios motores nos doentes com ELA. \u00abCompreender o problema \u00e9 o primeiro passo para tentar encontrar solu\u00e7\u00f5es. As nossas descobertas iniciais sugerem que as muta\u00e7\u00f5es associadas \u00e0 ELA levam \u00e0 acumula\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas riboss\u00f3micas defeituosas, <\/span>uma esp\u00e9cie de \u201clixo molecular\u201d que causa toxicidade.<\/b> \u00c9 um fen\u00f3meno que se observa tamb\u00e9m durante o envelhecimento\u00bb, afirma o investigador CaixaResearch. \u00abNeste contexto, estamos a tentar descobrir formas de limpar estes agregados de prote\u00ednas riboss\u00f3micas, de modo a explorar a sua potencial utilidade como uma nova abordagem terap\u00eautica para a ELA.\u00bb<\/span><\/p>\n

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Anabel S\u00e1ez e Fern\u00e1ndez-Capetillo<\/em><\/p><\/div>\n

Tal como \u00d3scar Fern\u00e1ndez-Capetillo y Anabel S\u00e1ez Mas, a investigadora CaixaResearch <\/span>Benedetta Bolognesi<\/b><\/a>, do Instituto de Bioingenier\u00eda de Catalu\u00f1a (IBEC), est\u00e1 a trabalhar para compreender algumas das causas da doen\u00e7a. \u00abEstamos a concentrar-nos na prote\u00edna SOD1, que cont\u00e9m mais de 180 muta\u00e7\u00f5es associadas \u00e0 doen\u00e7a\u00bb, explica. A sua investiga\u00e7\u00e3o faz parte de um projeto em grande escala com a Universidade de Wollongong e o Royal Melbourne Hospital, na Austr\u00e1lia, para <\/span>mapear o impacto de todas as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas <\/b>da SOD1 em diferentes mecanismos da doen\u00e7a. \u00abIsto vai permitir <\/span>um diagn\u00f3stico mais precoce e preciso,<\/b> e tamb\u00e9m estabelecer as bases para interven\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas mais direcionadas e eficazes para todos os doentes com ELA.\u00bb\u00a0<\/span><\/p>\n

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Benedetta Bolognesi<\/em><\/p><\/div>\n

A busca de biomarcadores, mol\u00e9culas biol\u00f3gicas que se encontram no nosso organismo e que podem revelar a presen\u00e7a da doen\u00e7a, \u00e9 um dos campos de a\u00e7\u00e3o mais importantes contra a ELA. Descobrir estes biomarcadores poder\u00e1 levar ao<\/span> desenvolvimento de testes de diagn\u00f3stico mais r\u00e1pidos e menos invasivos<\/b> que possam melhorar o progn\u00f3stico da doen\u00e7a. \u00abPenso que houve um antes e um depois em termos de investiga\u00e7\u00e3o da ELA. Conseguimos colocar a doen\u00e7a na agenda p\u00fablica e social e torn\u00e1-la atrativa para os investigadores\u00bb, afirma Mar\u00eda Jos\u00e9 Arregui, presidente da Funda\u00e7\u00e3o Luz\u00f3n.\u00a0<\/span><\/p>\n

Um dos projetos que se inscreve nesta linha faz parte da colabora\u00e7\u00e3o entre a Funda\u00e7\u00e3o \u201dla Caixa\u201d e a Funda\u00e7\u00e3o Luz\u00f3n. Trata-se do projeto de <\/span>Maite Mendioroz<\/b><\/a> e Ivonne Jeric\u00f3, investigadoras da Funda\u00e7\u00e3o Miguel Servet (Navarrabiomed). A sua equipa trabalha<\/span> numa<\/span> t\u00e9cnica de diagn\u00f3stico desenvolvida no dom\u00ednio da oncologia para ser aplicada a doentes com ELA:<\/b> a bi\u00f3psia l\u00edquida. \u00abQuando as c\u00e9lulas degeneram e morrem, libertam o seu conte\u00fado, incluindo o ADN, na corrente sangu\u00ednea. Estas mol\u00e9culas de ADN circulantes cont\u00eam informa\u00e7\u00f5es bioqu\u00edmicas sobre as suas c\u00e9lulas de origem, que, no caso da ELA, s\u00e3o os neur\u00f3nios doentes\u00bb, explica Mendioroz. \u00abO que estamos a fazer \u00e9 isolar e estudar esse ADN atrav\u00e9s de uma an\u00e1lise ao sangue como uma nova fonte de biomarcadores para desenvolver um teste n\u00e3o invasivo que ajude no diagn\u00f3stico destas doen\u00e7as neurodegenerativas.\u00bb\u00a0<\/span><\/p>\n

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Maite Mendioroz e Ivonne Jeric\u00f3<\/em><\/p><\/div>\n

Com este objetivo, est\u00e1 tamb\u00e9m a trabalhar a equipa de <\/span>Estela Area<\/b><\/a>, investigadora CaixaResearch do Centro de Investigaciones Biol\u00f3gicas (CIB-CSIC) Margarita Salas, em Madrid, embora com uma abordagem diferente. \u00abA ELA apresenta m\u00faltiplas disfun\u00e7\u00f5es celulares sem uma causa clara. O nosso trabalho sugere que <\/span>estas altera\u00e7\u00f5es podem ter uma origem comum:<\/b> um defeito na regula\u00e7\u00e3o do metabolismo lip\u00eddico que afeta a fun\u00e7\u00e3o das membranas celulares\u00bb, afirma. \u00abO nosso objetivo \u00e9 fazer uma an\u00e1lise longitudinal das altera\u00e7\u00f5es do perfil lip\u00eddico dos doentes com ELA para encontrar<\/span> biomarcadores<\/b> representativos da doen\u00e7a que, no futuro, possam tornar-se novos alvos terap\u00eauticos para o seu tratamento.\u00bb\u00a0<\/span><\/p>\n

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Estela Area<\/em><\/p><\/div>\n

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Para tratar e curar a ELA<\/i><\/b><\/h2>\n

A rede CaixaResearch tamb\u00e9m est\u00e1 a trabalhar na busca de poss\u00edveis tratamentos para a doen\u00e7a. A equipa liderada por <\/span>Ana Mart\u00ednez<\/b><\/a> no Centro de Investigaciones Biol\u00f3gicas (CIB) Margarita Salas est\u00e1 a focar-se na <\/span>descoberta e desenvolvimento de candidatos a medicamentos <\/b>com mecanismos de a\u00e7\u00e3o inovadores. \u00abEstamos a trabalhar para modular a TDP-43, uma prote\u00edna do n\u00facleo da c\u00e9lula que tem uma multiplicidade de fun\u00e7\u00f5es na forma\u00e7\u00e3o de outras prote\u00ednas. Quando a doen\u00e7a ocorre, a TDP-43 sai do n\u00facleo e instala-se no citoplasma, onde forma agregados t\u00f3xicos\u00bb, explica Ana. \u00abCri\u00e1mos v\u00e1rias fam\u00edlias de compostos que reduzem esta toxicidade e devolvem a TDP-43 ao n\u00facleo.\u00bb\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"

Ana Mart\u00ednez<\/em><\/p><\/div>\n

Por outro lado, o grupo de <\/span>Manuel Portero<\/b><\/a>, investigador do Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Lleida (IRBLleida) e benefici\u00e1rio de um apoio CaixaImpulse, est\u00e1 a desenvolver <\/span>um novo tratamento para a ELA que poder\u00e1 ser aplic\u00e1vel a 97% dos doentes<\/b>. \u00abNeste projeto, realizado em colabora\u00e7\u00e3o com a Universidade de Oxford, estamos a trabalhar com um fragmento de ARN mensageiro que corrige uma altera\u00e7\u00e3o chave num gene essencial para que a autofagia, um mecanismo de limpeza, aconte\u00e7a\u00bb, explica o l\u00edder do projeto e investigador CaixaResearch. \u00abO trabalho combina a valida\u00e7\u00e3o pr\u00e9-cl\u00ednica, a an\u00e1lise de mercado e a conce\u00e7\u00e3o de um primeiro ensaio cl\u00ednico, e os resultados podem abrir a porta a uma nova terapia para esta doen\u00e7a incur\u00e1vel.\u00bb\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"

Manuel Portero<\/em><\/p><\/div>\n

 <\/p>\n

Um objetivo comum<\/i><\/b><\/h2>\n

O interesse cient\u00edfico em compreender e encontrar a cura para a ELA tem vindo a crescer de forma constante nos \u00faltimos anos. E n\u00e3o \u00e9 por acaso: <\/span>a doen\u00e7a est\u00e1 a deixar de ser uma inc\u00f3gnita e a tornar-se uma prioridade na investiga\u00e7\u00e3o biom\u00e9dica.<\/b> Prova disso \u00e9 o trabalho dos investigadores da rede CaixaResearch e o empenho de iniciativas como a Funda\u00e7\u00e3o Luz\u00f3n, que est\u00e3o a contribuir para colocar esta causa no centro da agenda cient\u00edfica e social.\u00a0<\/span><\/p>\n

Hoje, as suas vozes recordam-nos que, longe de ser uma batalha perdida, a investiga\u00e7\u00e3o da ELA \u00e9 uma corrida coletiva, um processo em que todos os avan\u00e7os contam e em que investigadores, associa\u00e7\u00f5es e doentes s\u00e3o<\/span> pe\u00e7as fundamentais para completar um puzzle complexo, mas n\u00e3o imposs\u00edvel de resolver.<\/b>\u00a0<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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Algo est\u00e1 a mudar na luta contra a esclerose lateral amiotr\u00f3fica (ELA).\u00a0<\/p>\n

Durante anos, esta doen\u00e7a neurodegenerativa foi sin\u00f3nimo de incerteza, sofrimento e falta de op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas. No entanto, os avan\u00e7os cient\u00edficos dos \u00faltimos anos est\u00e3o a tra\u00e7ar um novo horizonte: pela primeira vez, surgem terapias inovadoras, start-ups<\/i> especializadas<\/a> e iniciativas que oferecem resultados promissores que poder\u00e3o realmente transformar o futuro da ELA.<\/p>\n

Esse impulso coletivo n\u00e3o est\u00e1 a nascer apenas em grandes empresas ou laborat\u00f3rios. 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