![\"\"](\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/Card_MalaltiesMinoritaries_CAT.jpg\")
<\/p>\n<\/p>\n
Si et diagnostiquen una malaltia minorit\u00e0ria, \u00e9s probable que el teu metge no hagi tractat mai aquesta malaltia o que fins i tot no n\u2019hagi sentit a parlar mai. De fet, pot ser que siguis l\u2019\u00fanica persona de la ciutat, o fins i tot del pa\u00eds, que la pateix. Aquesta \u00e9s la realitat per als <\/span>m\u00e9s de 300 milions de persones arreu del m\u00f3n que tenen una malaltia minorit\u00e0ria<\/span><\/a>, que es defineix com una malaltia que afecta menys d\u2019una de cada 2.000 persones. <\/span>S\u2019estima que hi ha 7.000 malalties<\/span><\/a> que compleixen aquests criteris.<\/span><\/p>\n Els pacients i les seves fam\u00edlies no nom\u00e9s se senten sols, sin\u00f3 que, en molts casos, poden passar anys fins que reben el diagn\u00f2stic correcte. Si b\u00e9 el debut es pot produir en qualsevol moment des del naixement fins a l\u2019etapa adulta tardana, prop del 50\u00a0% dels afectats s\u00f3n nens, i el 95\u00a0% de les malalties minorit\u00e0ries actualment no tenen un tractament autoritzat.\u00a0<\/span><\/p>\n Per canviar aquesta situaci\u00f3 i garantir un tractament per a cada pacient, aix\u00ed com endarrerir la progressi\u00f3 de cada malaltia minorit\u00e0ria, la Fundaci\u00f3 \u201dla Caixa\u201d dona suport al desenvolupament de tractaments innovadors a trav\u00e9s del programa d\u2019acceleraci\u00f3 de CaixaResearch. A dia d\u2019avui, onze d\u2019aquests projectes, que aborden una varietat de malalties minorit\u00e0ries que van des de trastorns musculars fins a c\u00e0ncers infantils, entre d\u2019altres, han rebut ajuda financera, com tamb\u00e9 formaci\u00f3 i acompanyament expert.\u00a0<\/span><\/p>\n Avui, <\/span>Dia Mundial de les Malalties Minorit\u00e0ries<\/span><\/a>, parlem amb els directors de tres projectes de CaixaResearch que aborden les malalties minorit\u00e0ries: Valle Palomo, cient\u00edfica al Center for Biological Research (CIB-CSIC), Beatriz Llamus\u00ed, investigadora de la Universitat de Val\u00e8ncia, i Albert Quintana, de la Universitat Aut\u00f2noma de Barcelona (UAB).<\/span><\/p>\n <\/p>\n Diana innovadora per a l\u2019ELA<\/b><\/p>\n Valle Palomo, que tamb\u00e9 \u00e9s <\/span>becaria de \u201dla Caixa\u201d<\/span><\/a>, dirigeix un <\/span>projecte de CaixaResearch<\/span><\/a>\u00a0per desenvolupar un tractament per a l\u2019esclerosi lateral amiotr\u00f2fica (ELA), una malaltia neurodegenerativa incurable.<\/span><\/p>\n Les malalties minorit\u00e0ries afecten la vida de les persones que les pateixen i, sovint, d\u2019una manera molt incapacitant. Aquests pacients mereixen tenir opcions terap\u00e8utiques.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n L\u2019ELA \u00e9s una malaltia devastadora que provoca la p\u00e8rdua progressiva de les neurones motores que controlen els m\u00fasculs. La majoria dels pacients moren entre 2 i 4 anys despr\u00e9s de rebre el diagn\u00f2stic. Gr\u00e0cies al <\/span><\/i>desafiament de la galleda d\u2019aigua gelada<\/span><\/i><\/a>, els fons de recerca per a l\u2019ELA han augmentat considerablement i ara estem comen\u00e7ant a veure\u2019n els resultats. Concretament, s\u2019estan descobrint dianes terap\u00e8utiques innovadores que ens ajudaran a afrontar la malaltia des d\u2019angles diferents.<\/span><\/i><\/p>\n Una d\u2019aquestes dianes \u00e9s la TDP43, una mol\u00e8cula que no funciona correctament en els pacients d\u2019ELA, i la disfunci\u00f3 de la qual tamb\u00e9 s\u2019ha descobert recentment en la malaltia d\u2019Alzheimer. Aix\u00f2 demostra que les recerques de malalties minorit\u00e0ries tamb\u00e9 beneficien els pacients que pateixen malalties m\u00e9s comunes.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n L\u2019objectiu del nostre projecte \u00e9s desenvolupar un f\u00e0rmac que restableixi la TDP43 i, per tant, reverteixi la degeneraci\u00f3 neuromuscular. El nostre f\u00e0rmac ha demostrat resultats prometedors en els assajos precl\u00ednics, i gr\u00e0cies al suport de CaixaResearch ja s\u2019ha obtingut la llic\u00e8ncia i actualment s\u2019est\u00e0 sotmetent a estudis reguladors per obtenir l\u2019autoritzaci\u00f3 per dur a terme assajos cl\u00ednics en humans.<\/span><\/i><\/p><\/blockquote>\n <\/p>\n Un f\u00e0rmac pioner en el m\u00f3n per a la distr\u00f2fia miot\u00f2nica<\/b><\/p>\n Beatriz Llamus\u00ed dirigeix el projecte de CaixaResearch <\/span>“Modulaci\u00f3 terap\u00e8utica de l’expressi\u00f3 del gen MBNL1-2 en la distr\u00f2fia miot\u00f2nica”<\/span><\/a> que ara \u00e9s una empresa derivada de la Universitat de Val\u00e8ncia anomenada <\/span>Arthex Biotech S.L.<\/span><\/a>, de la qual Llamus\u00ed \u00e9s directora general i cofundadora.\u00a0<\/span><\/p>\n Totes les malalties mereixen la nostra atenci\u00f3, malgrat que la prevalen\u00e7a no sigui gaire elevada. En el cas de la distr\u00f2fia miot\u00f2nica, la malaltia per a la qual estem desenvolupant un tractament, hi ha m\u00e9s d\u2019un mili\u00f3 de persones que en pateixen els greus efectes debilitants, a m\u00e9s de la c\u00e0rrega enorme que suposa haver d\u2019acudir a molts especialistes diferents.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n Si b\u00e9 s\u2019han produ\u00eft molts aven\u00e7os en el coneixement dels mecanismes de la distr\u00f2fia miot\u00f2nica en les \u00faltimes d\u00e8cades, encara no hi ha cap tractament efica\u00e7. Nom\u00e9s un f\u00e0rmac ha aconseguit arribar a l\u2019assaig cl\u00ednic de fase I, per\u00f2 no m\u00e9s enll\u00e0.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n El f\u00e0rmac que estem desenvolupant estimular\u00e0 la producci\u00f3 de prote\u00efnes similars a muscleblind (MBNL) en les <\/span><\/i>c\u00e8l\u00b7lules musculars<\/span><\/i> dels pacients. \u00c9s la falta d\u2019aquestes prote\u00efnes la que provoca el deteriorament i la debilitat muscular greu que s\u2019observa en la distr\u00f2fia miot\u00f2nica. El nostre projecte \u00e9s el primer i l\u2019\u00fanic que es dirigeix als microARN <\/span><\/i>com a estrat\u00e8gia terap\u00e8utica contra aquesta malaltia<\/span><\/i>. CaixaResearch ens va permetre crear un pla de valoritzaci\u00f3 per determinar si era viable introduir-lo en el mercat. <\/span><\/i>Ara hem seleccionat una mol\u00e8cula candidata i esperem iniciar els assajos cl\u00ednics en pacients humans a principis de l\u2019any que ve.<\/span><\/i><\/p><\/blockquote>\n <\/p>\n CBD per tractar les malalties mitocondrials<\/b><\/p>\n Albert Quintana dirigeix el projecte de CaixaResearch <\/span>MitoCBD<\/span><\/a>, un tractament basat en el CBD per a un tipus greu de malaltia mitocondrial coneguda com a s\u00edndrome de Leigh.<\/span><\/p>\n Durant molts anys, les investigacions de malalties minorit\u00e0ries no es van considerar rendibles i, per aix\u00f2, sovint es van ignorar. Afortunadament, aquesta situaci\u00f3 ha canviat durant els \u00faltims anys. Ara l\u2019actitud \u00e9s que, malgrat que nom\u00e9s hi hagi 1 de cada 5.000 nens afectats<\/span><\/i>, com \u00e9s el cas de les <\/span><\/i>malalties mitocondrials, devem a aquests nens intentar determinar qu\u00e8 els passa i com podem oferir-los una vida millor.<\/span><\/i><\/p>\n El s\u00edndrome de Leigh afecta prop d\u2019un de cada 40.000 nascuts vius i provoca discapacitats greus en els pacients. Normalment es diagnostica en els nens durant els primers mesos de vida i la majoria no sobreviu m\u00e9s enll\u00e0 dels deu anys.<\/span><\/i><\/p>\n Els s\u00edmptomes principals s\u00f3n causats per la mort neuronal, sovint per culpa d\u2019un estr\u00e8s oxidatiu elevat. Hem provat el CBD, un compost antioxidant i neuroprotector, en models murins amb s\u00edndrome de Leigh i hem obtingut resultats molt prometedors, tant una reducci\u00f3 dels s\u00edmptomes com un augment de l\u2019esperan\u00e7a de vida.<\/span><\/i><\/p>\n CaixaResearch ha contribu\u00eft a l\u2019aven\u00e7 del nostre projecte en les etapes precl\u00edniques, i iniciarem els assajos cl\u00ednics en pacients humans a principis de l\u2019any que ve. Com <\/span><\/i>que el CBD <\/span><\/i>\u2013<\/span>un f\u00e0rmac segur i ben tolerat, ja est\u00e0 autoritzat<\/span><\/i>\u2013<\/span> podem <\/span><\/i>accelerar-ne el desenvolupament i esperem que <\/span><\/i>arribi<\/span><\/i> al mercat en els pr\u00f2xims cinc anys. Creiem que el CBD tamb\u00e9 podria ser una soluci\u00f3 per a altres malalties, sobretot, aquelles en qu\u00e8 hi ha un mecanisme similar de mort neuronal.<\/span><\/i><\/p><\/blockquote>\n <\/p>\n Des del 2015, el programa CaixaResearch ha acostat a la cl\u00ednica altres vuit projectes innovadors que aborden les malalties minorit\u00e0ries. Aquests inclouen: <\/span>una tecnologia per a optimitzar el tractament de la s\u00edndrome de Dravet<\/span><\/a> liderada per Sandra Acosta de la UPF, i tres tecnologies d’edici\u00f3 gen\u00e8tica; <\/span>Uni-large<\/span><\/a>, dirigit per Marc G\u00fcell de la UPF, <\/span>ROUTER<\/span><\/a>, dirigit per Puri Fortes en CIMA, Universitat de Navarra, i <\/span>FRATAXAV<\/span><\/a>, dirigit per Antoni Matilla del IGTP.<\/span><\/p>\n Altres dos projectes se centren en el tractament de l’esclerosi m\u00faltiple: <\/span>ITH13001<\/span><\/a>, dirigit per Rafael Le\u00f3n Mart\u00ednez a l’Hospital Universitari de la Princesa; i <\/span>un mediador lip\u00eddic capa\u00e7 de modular la inflamaci\u00f3<\/span><\/a>, dirigit per Rub\u00e8n L\u00f3pez Vales de la UAB. Finalment, Robert Soliva del Barcelona Supercomputing Center, lidera PELI-e, un programari per a l’optimitzaci\u00f3 d’enzims, i Meritxell Teixid\u00f3 que lidera el projecte <\/span>Gate2Brain<\/span><\/a> del IRB Barcelona.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Si et diagnostiquen una malaltia minorit\u00e0ria, \u00e9s probable que el teu metge no hagi tractat mai aquesta malaltia o que fins i tot no n\u2019hagi sentit a parlar mai. De fet, pot ser que siguis l\u2019\u00fanica persona de la ciutat, o fins i tot del pa\u00eds, que la pateix. Aquesta \u00e9s la realitat per als m\u00e9s de 300 milions de persones arreu del m\u00f3n que tenen una malaltia minorit\u00e0ria<\/a>, que es defineix com una malaltia que afecta menys d\u2019una de cada 2.000 persones. S\u2019estima que hi ha 7.000 malalties<\/a> que compleixen aquests criteris.<\/p>\n Els pacients i les seves fam\u00edlies no nom\u00e9s se senten sols, sin\u00f3 que,<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[519],"tags":[],"class_list":["post-4215","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-investigacio"],"acf":[],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/Valle-Palomo_800x418.jpg\")
<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/Beatriz-Llamusi_800x418.jpg\")
<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/Albert-Quintana_800x418.jpg\")
<\/p>\n<\/p>\n