\n
![\"\"](\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2020\/04\/ca\/Natural-selection-humans-2.png\")
<\/p>\n
Jaume Bertranpetit al BDebate sobre selecci\u00f3 natural en humans. Fotografia de Jordi Cabanes, Biocat<\/p>\n
Post de Jaume Bertranpetit<\/strong>, catedr\u00e0tic de Biologia a la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i fundador de la Unitat de Biologia Evolutiva del Departament de Ci\u00e8ncies Experimentals i de la Salut de la UPF.<\/p>\n Gr\u00e0cies als aven\u00e7os recents de la gen\u00f2mica i la bioinform\u00e0tica, tenim a la nostra disposici\u00f3 els genomes de milers d’individus de poblacions humanes diferents i les eines bioinform\u00e0tiques necess\u00e0ries per analitzar-los. Des de la biologia evolutiva intentem entendre les bases gen\u00e8tiques tant d’aquells trets distintius que ens fan humans o distingeixen com a esp\u00e8cie, mitjan\u00e7ant la comparaci\u00f3 amb el genoma d’altres primats no humans, com d’aquelles adaptacions humanes espec\u00edfiques de determinades regions geogr\u00e0fiques. En ambd\u00f3s casos, emprem dades gen\u00f2miques per identificar primer l’empremta de la selecci\u00f3 natural aix\u00ed com quines variants gen\u00e8tiques han estat seleccionades en cada cas. Mitjan\u00e7ant aquesta senzilla aproximaci\u00f3, sense cap hip\u00f2tesi o coneixement fisiol\u00f2gic o funcional previ, els anomenats scans<\/em> de selecci\u00f3 positiva (o adaptativa) ens permeten identificar les variants gen\u00e8tiques que han estat seleccionades i fixades en determinades poblacions humanes o en el conjunt de l’esp\u00e8cie humana pel fet de conferir m\u00e9s efic\u00e0cia biol\u00f2gica als seus portadors.<\/p>\n Entre els car\u00e0cters adaptatius m\u00e9s vistosos descrits en humans, trobem els exemples de la persist\u00e8ncia de la lactasa (tret exclusiu hum\u00e0 que permet la digesti\u00f3 de la llet durant l’edat adulta i s’ha seleccionat de manera paral\u00b7lela nom\u00e9s a Europa i a diferents poblacions de l’\u00c0frica que tradicionalment consumeixen productes l\u00e0ctics), el color de la pell clara en passar els humans a habitar regions amb menor irradiaci\u00f3 respecte als tr\u00f2pics (i per la qual cosa trobem diverses variants seleccionades de manera espec\u00edfica en poblacions europees o asi\u00e0tiques), la resist\u00e8ncia gen\u00e8tica a diversos agents infecciosos (com la mal\u00e0ria a l’\u00c0frica o la pesta negra a Europa on les mateixes variants a vegades poden determinar la pres\u00e8ncia de certes an\u00e8mies o susceptibilitats a malalties autoimmunes, respectivament), aix\u00ed com les diverses adaptacions gen\u00e8tiques a l’altura elevada descrites en les poblacions aut\u00f2ctones dels Andes, l’Him\u00e0laia o els altiplans a Eti\u00f2pia. Curiosament, algunes d’aquestes variants adaptatives no s’han generat per mutaci\u00f3 en el genoma hum\u00e0 sin\u00f3 que les hem obtingut mitjan\u00e7ant entrecreuaments que van tenir lloc en el passat amb altres esp\u00e8cies actualment extingides com els denisovans i els neandertals. Per exemple, s’ha demostrat que la introgressi\u00f3 d’un haplotip denisov\u00e0 del gen EPAS1<\/em> confereix adaptaci\u00f3 a l’altura als tibetans. Aix\u00ed mateix, una de les empremtes m\u00e9s fortes de la selecci\u00f3 natural a les poblacions europees es troba en una regi\u00f3 del cromosoma 4 portadora de tres gens d’immunitat innata essencials per a la resposta immune, TLR1<\/em>, TLR6<\/em> i TLR10<\/em>, la qual hauria estat introgressada m\u00faltiples vegades a partir d’encreuaments amb neandertals i denisovans. En aquest cas, a m\u00e9s, els diferents haplotips arcaics seleccionats s’han pogut associar a m\u00e9s resist\u00e8ncia a diverses infeccions microbianes.<\/p>\n ![\"\"](\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2020\/04\/ca\/Natural-selection-humans.png\")
<\/p>\n
Per acabar, conv\u00e9 ressaltar que l’estudi de les adaptacions gen\u00e8tiques humanes no tan sols ens permet entendre com vam sobreviure com a esp\u00e8cie en el passat, sin\u00f3 que moltes vegades permet identificar variants gen\u00e8tiques de susceptibilitat a moltes de les malalties comunes que actualment observem en les poblacions humanes modernes. En aquest sentit, s\u00f3n nombrosos els exemples de variants que han estat seleccionades per protegir-nos m\u00e9s efica\u00e7ment contra diversos agents infecciosos per\u00f2 que actualment, i en part per les condicions m\u00e9s higi\u00e8niques en qu\u00e8 vivim, potser tamb\u00e9 determinen una predisposici\u00f3 m\u00e9s gran a les malalties autoimmunes, en conferir m\u00e9s sensibilitat a la resposta immune.<\/p>\n
De tots aquests temes vam parlar al B-Debate Natural Selection in Humans \u2013 Understanding our Adaptations<\/em> (Selecci\u00f3 natural en humans. Entenent les nostres adaptacions), una iniciativa de Biocat i la Fundaci\u00f3 Banc\u00e0ria “la Caixa”, amb l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE), un institut de recerca conjunt del CSIC i la Universitat Pompeu Fabra (UPF). En aquest f\u00f2rum interdisciplinari van participar investigadors internacionals de les \u00e0rees de la biologia evolutiva, la gen\u00e8tica, la computaci\u00f3, la biologia i la gen\u00f2mica, per\u00f2 tamb\u00e9 dels camps de la immunologia, la biologia molecular i la biologia cel\u00b7lular, i es van proporcionar directrius sobre la manera de gestionar i interpretar la gran quantitat d’informaci\u00f3 gen\u00f2mica per reconstruir l’evoluci\u00f3 humana i comprendre les especificitats de la nostra esp\u00e8cie i de les diverses poblacions.<\/p>\n M\u00e9s informaci\u00f3<\/strong><\/p>\n B-Debate: Natural Selection in Humans – Understanding our adaptations<\/a><\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/body><\/html><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<\/p>\n
<\/p>\n
Jaume Bertranpetit al BDebate sobre selecci\u00f3 natural en humans. Fotografia de Jordi Cabanes, Biocat<\/p>\n
Post de Jaume Bertranpetit, catedr\u00e0tic de Biologia a la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i fundador de la Unitat de Biologia Evolutiva del Departament de Ci\u00e8ncies Experimentals i de la Salut de la UPF.<\/p>\n
Gr\u00e0cies als aven\u00e7os recents de la gen\u00f2mica i la bioinform\u00e0tica, tenim a la nostra disposici\u00f3 els genomes de milers d’individus de poblacions humanes diferents i les eines bioinform\u00e0tiques necess\u00e0ries per analitzar-los. Des de la biologia evolutiva intentem entendre les bases gen\u00e8tiques tant d’aquells trets distintius que ens fan humans o distingeixen com a esp\u00e8cie, mitjan\u00e7ant la comparaci\u00f3 amb el genoma d’altres primats no humans,<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2722,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[519],"tags":[256],"class_list":["post-2185","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-investigacio","tag-bdebate"],"acf":[],"yoast_head":"\n
Utilitzem l'empremta de la selecci\u00f3 natural al nostre genoma per identificar adaptacions gen\u00e8tiques humanes - Blog CaixaCi\u00e8ncia<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/utilitzem-lempremta-de-la-seleccio-natural-al-nostre-genoma-per-identificar-adaptacions-genetiques-humanes\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"ca_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Utilitzem l'empremta de la selecci\u00f3 natural al nostre genoma per identificar adaptacions gen\u00e8tiques humanes - Blog CaixaCi\u00e8ncia\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Jaume Bertranpetit al BDebate sobre selecci\u00f3 natural en humans. Fotografia de Jordi Cabanes, Biocat Post de Jaume Bertranpetit, catedr\u00e0tic de Biologia a la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i fundador de la Unitat de Biologia Evolutiva del Departament de Ci\u00e8ncies Experimentals i de la Salut de la UPF. Gr\u00e0cies als aven\u00e7os recents de la gen\u00f2mica i la bioinform\u00e0tica, tenim a la nostra disposici\u00f3 els genomes de milers d’individus de poblacions humanes diferents i les eines bioinform\u00e0tiques necess\u00e0ries per analitzar-los. Des de la biologia evolutiva intentem entendre les bases gen\u00e8tiques tant d’aquells trets distintius que ens fan humans o distingeixen com a esp\u00e8cie, mitjan\u00e7ant la comparaci\u00f3 amb el genoma d’altres primats no humans,\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/utilitzem-lempremta-de-la-seleccio-natural-al-nostre-genoma-per-identificar-adaptacions-genetiques-humanes\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Blog CaixaCi\u00e8ncia\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2017-10-11T00:00:00+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2020-05-05T08:32:34+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2020\/04\/ca\/Natural-selection-humans-2.png\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"400\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"266\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/png\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"La Caixa\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Escrit per\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"La Caixa\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Temps estimat de lectura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"4 minuts\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/utilitzem-lempremta-de-la-seleccio-natural-al-nostre-genoma-per-identificar-adaptacions-genetiques-humanes\/\",\"url\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/utilitzem-lempremta-de-la-seleccio-natural-al-nostre-genoma-per-identificar-adaptacions-genetiques-humanes\/\",\"name\":\"Utilitzem l'empremta de la selecci\u00f3 natural al nostre genoma per identificar adaptacions gen\u00e8tiques humanes - Blog CaixaCi\u00e8ncia\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/utilitzem-lempremta-de-la-seleccio-natural-al-nostre-genoma-per-identificar-adaptacions-genetiques-humanes\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/utilitzem-lempremta-de-la-seleccio-natural-al-nostre-genoma-per-identificar-adaptacions-genetiques-humanes\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2020\/04\/ca\/Natural-selection-humans-2.png\",\"datePublished\":\"2017-10-11T00:00:00+00:00\",\"dateModified\":\"2020-05-05T08:32:34+00:00\",\"author\":{\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#\/schema\/person\/c4ed33a98e6581c876664e7035da245a\"},\"inLanguage\":\"ca\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/utilitzem-lempremta-de-la-seleccio-natural-al-nostre-genoma-per-identificar-adaptacions-genetiques-humanes\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"ca\",\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/utilitzem-lempremta-de-la-seleccio-natural-al-nostre-genoma-per-identificar-adaptacions-genetiques-humanes\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2020\/04\/ca\/Natural-selection-humans-2.png\",\"contentUrl\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2020\/04\/ca\/Natural-selection-humans-2.png\",\"width\":400,\"height\":266},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#website\",\"url\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/\",\"name\":\"Blog CaixaCi\u00e8ncia\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"ca\"},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#\/schema\/person\/c4ed33a98e6581c876664e7035da245a\",\"name\":\"La Caixa\",\"image\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"ca\",\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#\/schema\/person\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/d49b93050814699a8c78e1e6223735d5?s=96&d=mm&r=g\",\"contentUrl\":\"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/d49b93050814699a8c78e1e6223735d5?s=96&d=mm&r=g\",\"caption\":\"La Caixa\"},\"sameAs\":[\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\"],\"url\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/author\/caixaciencialamagnetica-net\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Utilitzem l'empremta de la selecci\u00f3 natural al nostre genoma per identificar adaptacions gen\u00e8tiques humanes - Blog CaixaCi\u00e8ncia","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/utilitzem-lempremta-de-la-seleccio-natural-al-nostre-genoma-per-identificar-adaptacions-genetiques-humanes\/","og_locale":"ca_ES","og_type":"article","og_title":"Utilitzem l'empremta de la selecci\u00f3 natural al nostre genoma per identificar adaptacions gen\u00e8tiques humanes - Blog CaixaCi\u00e8ncia","og_description":"Jaume Bertranpetit al BDebate sobre selecci\u00f3 natural en humans. Fotografia de Jordi Cabanes, Biocat Post de Jaume Bertranpetit, catedr\u00e0tic de Biologia a la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i fundador de la Unitat de Biologia Evolutiva del Departament de Ci\u00e8ncies Experimentals i de la Salut de la UPF. Gr\u00e0cies als aven\u00e7os recents de la gen\u00f2mica i la bioinform\u00e0tica, tenim a la nostra disposici\u00f3 els genomes de milers d’individus de poblacions humanes diferents i les eines bioinform\u00e0tiques necess\u00e0ries per analitzar-los. Des de la biologia evolutiva intentem entendre les bases gen\u00e8tiques tant d’aquells trets distintius que ens fan humans o distingeixen com a esp\u00e8cie, mitjan\u00e7ant la comparaci\u00f3 amb el genoma d’altres primats no humans,","og_url":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/utilitzem-lempremta-de-la-seleccio-natural-al-nostre-genoma-per-identificar-adaptacions-genetiques-humanes\/","og_site_name":"Blog CaixaCi\u00e8ncia","article_published_time":"2017-10-11T00:00:00+00:00","article_modified_time":"2020-05-05T08:32:34+00:00","og_image":[{"width":400,"height":266,"url":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2020\/04\/ca\/Natural-selection-humans-2.png","type":"image\/png"}],"author":"La Caixa","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Escrit per":"La Caixa","Temps estimat de lectura":"4 minuts"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/utilitzem-lempremta-de-la-seleccio-natural-al-nostre-genoma-per-identificar-adaptacions-genetiques-humanes\/","url":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/utilitzem-lempremta-de-la-seleccio-natural-al-nostre-genoma-per-identificar-adaptacions-genetiques-humanes\/","name":"Utilitzem l'empremta de la selecci\u00f3 natural al nostre genoma per identificar adaptacions gen\u00e8tiques humanes - Blog CaixaCi\u00e8ncia","isPartOf":{"@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/utilitzem-lempremta-de-la-seleccio-natural-al-nostre-genoma-per-identificar-adaptacions-genetiques-humanes\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/utilitzem-lempremta-de-la-seleccio-natural-al-nostre-genoma-per-identificar-adaptacions-genetiques-humanes\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2020\/04\/ca\/Natural-selection-humans-2.png","datePublished":"2017-10-11T00:00:00+00:00","dateModified":"2020-05-05T08:32:34+00:00","author":{"@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#\/schema\/person\/c4ed33a98e6581c876664e7035da245a"},"inLanguage":"ca","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/utilitzem-lempremta-de-la-seleccio-natural-al-nostre-genoma-per-identificar-adaptacions-genetiques-humanes\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"ca","@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/utilitzem-lempremta-de-la-seleccio-natural-al-nostre-genoma-per-identificar-adaptacions-genetiques-humanes\/#primaryimage","url":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2020\/04\/ca\/Natural-selection-humans-2.png","contentUrl":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2020\/04\/ca\/Natural-selection-humans-2.png","width":400,"height":266},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#website","url":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/","name":"Blog CaixaCi\u00e8ncia","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"ca"},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#\/schema\/person\/c4ed33a98e6581c876664e7035da245a","name":"La Caixa","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"ca","@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#\/schema\/person\/image\/","url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/d49b93050814699a8c78e1e6223735d5?s=96&d=mm&r=g","contentUrl":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/d49b93050814699a8c78e1e6223735d5?s=96&d=mm&r=g","caption":"La Caixa"},"sameAs":["https:\/\/blog.caixaresearch.org"],"url":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/author\/caixaciencialamagnetica-net\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2185","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2185"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2185\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2186,"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2185\/revisions\/2186"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2722"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2185"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2185"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2185"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}