{"id":2137,"date":"2018-06-06T00:00:00","date_gmt":"2018-06-06T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/?p=2137"},"modified":"2020-05-05T09:27:10","modified_gmt":"2020-05-05T09:27:10","slug":"limpacte-de-les-dades-genomiques-en-la-salut","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/limpacte-de-les-dades-genomiques-en-la-salut\/","title":{"rendered":"L\u2019impacte de les dades gen\u00f2miques en la salut"},"content":{"rendered":"

<\/p>\n

\n

Post d\u2019Audald Lloret<\/strong> i Jordi Rambla<\/strong>, investigadors del Centre de Regulaci\u00f3 Gen\u00f2mica (CRG).<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Con\u00e8ixer el codi gen\u00e8tic ens permet explorar un dels factors m\u00e9s importants de les patologies humanes. El descobriment de mutacions puntuals, combinacions d\u2019aquestes o altres factors gen\u00e8tics compartits o espec\u00edfics entre els pacients d\u2019una determinada malaltia, ens ajuda a entendre i combatre millor aquestes condicions.<\/p>\n

La millora progressiva de les t\u00e8cniques de seq\u00fcenciaci\u00f3 ha anat acompanyada d\u2019una davallada substancial del preu dels experiments i de l\u2019augment corresponent de la generaci\u00f3 de dades. El genoma complet d\u2019un individu ja es pot aconseguir per menys de 1000 d\u00f2lars, fet que ens catapulta cap a la realitat de la medicina personalitzada. Seguint els aven\u00e7os tecnol\u00f2gics i d\u2019an\u00e0lisi de dades actuals, la seq\u00fcenciaci\u00f3 del genoma d\u2019un pacient podria esdevenir una prova m\u00e8dica rutin\u00e0ria m\u00e9s.<\/p>\n

\"\"\u00a0
Imatge: Fundaci\u00f3 Banc\u00e0ria “la Caixa”. David Campos<\/span><\/p>\n

Aquesta quantitat immensa de dades gen\u00f2miques (petabytes de genomes seq\u00fcenciats dia a dia) obre un nou camp d\u2019estudi per\u00f2 tamb\u00e9 genera una s\u00e8rie de reptes ineludibles.<\/p>\n

Dins la comunitat cient\u00edfica hi ha una reconeguda necessitat de compartir dades. Un exemple clar del benefici de compartir dades gen\u00f2miques \u00e9s el de les malalties minorit\u00e0ries. Aquestes malalties, amb una prevalen\u00e7a molt baixa dins d\u2019una comunitat, es poden estudiar amb molt m\u00e9s detall quan es posen en com\u00fa les dades i el coneixement de diversos indrets del m\u00f3n. L\u2019Arxiu Europeu de Genomes i Fenomes<\/a> (EGA, per les seves sigles en angl\u00e8s) actua com a lloc de refer\u00e8ncia tant per a l\u2019emmagatzematge com per a la distribuci\u00f3 de dades; i permet que qualsevol investigador pugui descobrir estudis, dades i experiments que s\u2019hagin fet a altres llocs del m\u00f3n.<\/p>\n

La complexitat del projecte EGA (coliderat pel CRG<\/a> a Barcelona i per l\u2019European Bioinformatics Institute<\/a> a Cambridge, Regne Unit) rau en la sensibilitat de la naturalesa de les dades i en l\u2019heterogene\u00eftat de les dades i la informaci\u00f3 gen\u00f2mica.<\/p>\n

Els documents de confidencialitat i d\u2019\u00fas de les dades gen\u00f2miques, signats pels pacients mateixos durant l\u2019estudi, han de ser respectats i posats en relleu. L\u2019encriptaci\u00f3 i la supervisi\u00f3 dels processos de distribuci\u00f3 d\u2019aquestes dades tant per part del projecte EGA com pels responsables de les dades en q\u00fcesti\u00f3 s\u00f3n requisits imprescindibles per assegurar aquest compliment.<\/p>\n

A banda, el projecte EGA no nom\u00e9s treballa per distribuir m\u00e9s dades a m\u00e9s investigadors sin\u00f3 que premia la qualitat d\u2019aquestes dades. \u00c9s per aix\u00f2 que fomenta l\u2019\u00fas de sistemes est\u00e0ndard de generaci\u00f3 i an\u00e0lisi de les dades. \u00c9s essencial donar un valor real a aquests fitxers i a la informaci\u00f3 que tenen associada, que als investigadors els sigui senzill fer-ne \u00fas i reproduir els experiments.<\/p>\n

Amb l\u2019arribada de la medicina personalitzada, amb m\u00e9s de 1700 estudis d\u2019investigaci\u00f3 i gaireb\u00e9 4000 paquets de dades (datasets), governats per mig miler de comit\u00e8s responsables, el projecte EGA comen\u00e7a a veure com els centres m\u00e8dics i hospitalaris s\u2019interessen cada cop m\u00e9s per la possibilitat d\u2019emmagatzematge i estandarditzaci\u00f3 de les seves dades biomoleculars. En aquesta direcci\u00f3, el passat 13 d\u2019abril el CRG i la Fundaci\u00f3 Banc\u00e0ria \u201cla Caixa\u201d<\/a> vam organitzar amb gran \u00e8xit a CosmoCaixa una jornada tem\u00e0tica<\/a> sobre l\u2019impacte de les dades gen\u00f2miques en la salut i el paper principal que hi t\u00e9 el projecte EGA.<\/p>\n

M\u00e9s informaci\u00f3<\/strong><\/p>\n