{"id":13191,"date":"2026-02-28T10:30:22","date_gmt":"2026-02-28T09:30:22","guid":{"rendered":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/?p=13191"},"modified":"2026-02-24T17:52:39","modified_gmt":"2026-02-24T16:52:39","slug":"malalties-mitocondrials-amb-albert-quintana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/malalties-mitocondrials-amb-albert-quintana\/","title":{"rendered":"Malalties mitocondrials amb Albert Quintana"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-weight: 300;\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-13181\" src=\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-scaled.jpg\" alt=\"\" width=\"400\" height=\"225\" srcset=\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-scaled.jpg 2560w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-300x169.jpg 300w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-1024x576.jpg 1024w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-768x432.jpg 768w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-1536x864.jpg 1536w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-2048x1152.jpg 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 400px) 100vw, 400px\" \/><\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">Una malaltia rara \u00e9s, per definici\u00f3, la que afecta menys d\u20191 de cada 2.000 persones.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">Per aix\u00f2 se\u2019n diuen <\/span><i><span style=\"font-weight: 300;\">rares<\/span><\/i><span style=\"font-weight: 300;\">. Tot i que, si considerem que n\u2019hi ha <\/span><b>7.000 tipus diferents i afecten 300 milions de persones<\/b><span style=\"font-weight: 300;\"> \u2014una xifra similar a la poblaci\u00f3 dels Estats Units\u2014, potser no ho s\u00f3n tant.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">Tenint en compte aquestes xifres, l\u2019Organitzaci\u00f3 Mundial de la Salut (OMS) va aprovar el 2025 per unanimitat dels seus 194 pa\u00efsos <\/span><a href=\"https:\/\/www.theadvocatevoice.org\/resolution\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 300;\">una resoluci\u00f3 hist\u00f2rica<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 300;\">: <\/span><b>un document que reconeix aquestes malalties com una prioritat de salut global<\/b><span style=\"font-weight: 300;\"> i estableix un pla d\u2019acci\u00f3 a 10 anys vista. L\u2019objectiu? Incorporar-les a les agendes nacionals, augmentar la inversi\u00f3 en la seva investigaci\u00f3 i impulsar l\u2019intercanvi de dades entre pa\u00efsos.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">Dins de l\u2019ampli grup de patologies que recull aquesta resoluci\u00f3 n\u2019hi ha algunes especialment complexes i devastadores: <\/span><b>les malalties mitocondrials<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">, causades per alteracions en les mitoc\u00f2ndries, els org\u00e0nuls cel\u00b7lulars responsables de generar l\u2019energia que necessiten les nostres c\u00e8l\u00b7lules per funcionar.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">Avui, <\/span><b>Dia Mundial de les Malalties Rares<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">, posem el focus en aquestes patologies a trav\u00e9s d\u2019un <em>Preguntem a l&#8217;expert<\/em> amb <\/span><a href=\"https:\/\/caixaresearch.org\/ca\/convocatoria-caixaresearch-investigacio-salut-2025-projecte-malalties-mitocondrials\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><b>Albert Quintana<\/b><\/a><span style=\"font-weight: 300;\">, investigador de la Universitat Aut\u00f2noma de Barcelona (UAB) expert en el paper de les mitoc\u00f2ndries en aquestes malalties.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">Comencem:\u00a0<\/span><\/p>\n<h4><b><i>Qu\u00e8 s\u00f3n les mitoc\u00f2ndries i per qu\u00e8 es coneixen com els \u00abmotors energ\u00e8tics\u00bb de la c\u00e8l\u00b7lula?<\/i><\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">Albert Quintana ho resumeix aix\u00ed: \u00abLes mitoc\u00f2ndries s\u00f3n components clau no tan sols per a l\u2019energia, sin\u00f3 tamb\u00e9 per al funcionament general de la c\u00e8l\u00b7lula. S\u00f3n org\u00e0nuls molt particulars: tenen el seu propi <\/span><b>ADN mitocondrial<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">, que, tot i redu\u00eft, cont\u00e9 informaci\u00f3 essencial perqu\u00e8 la c\u00e8l\u00b7lula funcioni correctament. I aix\u00f2 es deu al seu origen, tan curi\u00f3s:<\/span> <b>provenen d\u2019un <\/b><b>protobacteri<\/b><span style=\"font-weight: 300;\"> que, fa uns dos mil milions d\u2019anys, es va aliar amb el precursor de les c\u00e8l\u00b7lules actuals\u00bb.<\/span><\/p>\n<div id=\"attachment_13185\" style=\"width: 410px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-13185\" class=\"wp-image-13185\" src=\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-10-scaled.jpg\" alt=\"\" width=\"400\" height=\"225\" srcset=\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-10-scaled.jpg 2560w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-10-300x169.jpg 300w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-10-1024x576.jpg 1024w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-10-768x432.jpg 768w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-10-1536x864.jpg 1536w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-10-2048x1152.jpg 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 400px) 100vw, 400px\" \/><p id=\"caption-attachment-13185\" class=\"wp-caption-text\"><em>Albert Quintana<\/em><\/p><\/div>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">Aquesta alian\u00e7a, explica Quintana, ha estat beneficiosa tant per a la mitoc\u00f2ndria com per a la c\u00e8l\u00b7lula. <\/span><b>La mitoc\u00f2ndria tradueix els nutrients que ingerim en energia, de manera que genera m\u00e9s del 80\u2009% de l\u2019energia cel\u00b7lular<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">, mentre que la c\u00e8l\u00b7lula produeix el 99\u2009% de les prote\u00efnes que la mitoc\u00f2ndria necessita. \u00abAquesta cooperaci\u00f3 evolutiva\u00bb, apunta Quintana, \u00abva permetre el desenvolupament i la complexitat dels organismes actuals\u00bb.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h4><b><i>Quines altres funcions tenen les mitoc\u00f2ndries que les fan indispensables per a les nostres c\u00e8l\u00b7lules?<\/i><\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">\u00abSi b\u00e9 la producci\u00f3 d\u2019energia \u00e9s la seva funci\u00f3 m\u00e9s coneguda, les mitoc\u00f2ndries tamb\u00e9 actuen com a <\/span><b>centres de control del funcionament cel\u00b7lular<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">\u00bb, respon Quintana. \u00abIntegren informaci\u00f3 sobre l\u2019estat de les c\u00e8l\u00b7lula, en regulen el metabolisme i cada vegada hi ha m\u00e9s evid\u00e8ncia que s\u00f3n imprescindibles per a la<\/span><b> resposta immunit\u00e0ria<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">.\u00bb<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">\u00abLa combinaci\u00f3 de tots aquests senyals converteix les mitoc\u00f2ndries en elements fonamentals per determinar <\/span><b>la superviv\u00e8ncia o la mort cel\u00b7lular<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">.\u00bb<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h4><b><i>I qu\u00e8 passa quan les mitoc\u00f2ndries \u00abfallen\u00bb?<\/i><\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">\u00abSi recorrem a un s\u00edmil recent, el que passa en les malalties mitocondrials \u00e9s <\/span><b>semblant<\/b> <b>al que vam viure a Espanya el 30 d\u2019abril de 2025: <\/b><a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/economia\/20251007\/causas-gran-apagon-espana-abril-2025-dv-122357304\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><b>una apagada<\/b><\/a><span style=\"font-weight: 300;\">, una fallada que no permet generar l\u2019energia necess\u00e0ria\u00bb, explica l\u2019Albert.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">Quan les mitoc\u00f2ndries deixen de funcionar correctament, la font principal d\u2019energia de la c\u00e8l\u00b7lula desapareix. \u00ab<\/span><b>Els teixits que consumeixen m\u00e9s energia \u2014com el sistema nervi\u00f3s i els m\u00fasculs\u2014 s\u00f3n els m\u00e9s afectats<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">\u00bb, continua Quintana. \u00abAlgunes c\u00e8l\u00b7lules poden rec\u00f3rrer a mecanismes alternatius per produir energia, com a \u201cgeneradors d\u2019emerg\u00e8ncia\u201d, per\u00f2 no totes en disposen i, quan existeixen, no s\u00f3n ni tan eficients ni sostenibles com l\u2019energia mitocondrial\u00bb, aclareix.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">\u00abPer aix\u00f2, les disfuncions mitocondrials severes poden donar lloc a un conjunt de patologies neuromusculars conegudes com a<\/span><b> malalties mitocondrials<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">.\u00bb<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h4><b><i>Com es defineixen aquestes malalties? I quin \u00e9s el seu origen?<\/i><\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">\u00abS\u00f3n un grup de malalties amb un tret com\u00fa: <\/span><b>la incapacitat de les mitoc\u00f2ndries per generar energia de manera eficient<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">\u00bb, indica l\u2019Albert.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">\u00abAfecten aproximadament 1 de cada 5.000 naixements i tenen l\u2019origen en <\/span><b>mutacions gen\u00e8tiques<\/b><span style=\"font-weight: 300;\"> que es poden trobar tant a l\u2019ADN nuclear com a l\u2019ADN mitocondrial.\u00bb<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">Es tracta de malalties complexes i amb s\u00edmptomes molt variats, ja que en funci\u00f3 de la seva ubicaci\u00f3 varien la gravetat i el teixit que afecten: \u00abSi la mutaci\u00f3 \u00e9s a l\u2019<\/span><b>ADN nuclear<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">, l\u2019her\u00e8ncia acostuma a ser cl\u00e0ssica: es requereixen dues c\u00f2pies mutades i totes les c\u00e8l\u00b7lules estan afectades. Per aix\u00f2, els s\u00edmptomes apareixen aviat\u00bb.<\/span><\/p>\n<div id=\"attachment_13177\" style=\"width: 410px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-13177\" class=\"wp-image-13177\" src=\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-11-scaled.jpg\" alt=\"\" width=\"400\" height=\"225\" srcset=\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-11-scaled.jpg 2560w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-11-300x169.jpg 300w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-11-1024x576.jpg 1024w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-11-768x432.jpg 768w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-11-1536x864.jpg 1536w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-11-2048x1152.jpg 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 400px) 100vw, 400px\" \/><p id=\"caption-attachment-13177\" class=\"wp-caption-text\"><em>Esquerra: Microsc\u00f2pia electr\u00f2nica d\u2019una mitoc\u00f2ndria. Cr\u00e8dit: Laura Cutando, UAB. Dreta: Nucli (blau) i xarxa de mitoc\u00f2ndries (vermell). Cr\u00e8dit: Marta Luna, UAB. <\/em><\/p><\/div>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">En canvi, les mutacions a l\u2019<\/span><b>ADN mitocondrial<\/b><span style=\"font-weight: 300;\"> s\u2019hereten exclusivament per via materna. L\u2019\u00f2vul pot contenir una mescla de mitoc\u00f2ndries sanes i mutades que es distribueixen a l\u2019atzar en cada c\u00e8l\u00b7lula durant el desenvolupament. \u00abAix\u00f2 significa que la malaltia varia segons la proporci\u00f3 de mitoc\u00f2ndries mutades en cada teixit, un fenomen conegut com a <\/span><b><i>heteropl\u00e0smia<\/i><\/b><span style=\"font-weight: 300;\">. Com m\u00e9s gran \u00e9s la proporci\u00f3 de c\u00f2pies mutades, m\u00e9s aviat i m\u00e9s sever ser\u00e0 l\u2019inici dels s\u00edmptomes\u00bb, continua, \u00abtot i que l\u2019afectaci\u00f3 pot variar segons quins siguin els \u00f2rgans que reben una c\u00e0rrega m\u00e9s gran de mutacions durant el desenvolupament\u00bb.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h4><b><i>Avui dia no hi ha cura per a aquests casos, per\u00f2 ja comencem a llegir <\/i><\/b><a href=\"https:\/\/sj.jst.go.jp\/news\/202601\/n0119-01k.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><b><i>els primers titulars que assenyalen que se n\u2019ha trobat una<\/i><\/b><\/a><b><i>. Quins tractaments s\u2019estan investigant? Quin futur tenen aquestes promeses?<\/i><\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">\u00abAt\u00e8s que tenen un fort component gen\u00e8tic, les estrat\u00e8gies terap\u00e8utiques es concentren en dues vies principals\u00bb, explica Quintana. \u00abD\u2019una banda, <\/span><b>reempla\u00e7ar el gen mutat mitjan\u00e7ant ter\u00e0pia g\u00e8nica o cel\u00b7lular<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">; d\u2019altra banda, <\/span><b>compensar els efectes de la disfunci\u00f3 de les prote\u00efnes afectades<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">.\u00bb<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">D\u2019aquestes dues, \u00abla ter\u00e0pia g\u00e8nica podria ser una soluci\u00f3 definitiva en el futur, per\u00f2 encara s\u2019enfronta a grans <\/span><b>reptes t\u00e8cnics<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">\u00bb, adverteix Quintana, \u00abcom ara aconseguir que el gen corregit s\u2019expressi en totes les c\u00e8l\u00b7lules afectades o revertir el dany una vegada la malaltia ja s\u2019ha iniciat\u00bb.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">En paral\u00b7lel, la <\/span><b>cerca de f\u00e0rmacs capa\u00e7os de frenar o alentir la progressi\u00f3 de la malaltia<\/b><span style=\"font-weight: 300;\"> \u00e9s un camp especialment actiu. \u00abHi ha resultats prometedors en precl\u00ednica, per\u00f2 ara toca avaluar-los en assajos cl\u00ednics i veure si funcionen en diferents tipus de malalties mitocondrials o nom\u00e9s en casos molt concrets.\u00bb Atesa la<\/span><b> gran diversitat de mutacions i manifestacions cl\u00edniques<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">, aquest punt ser\u00e0 clau per a l\u2019impacte d\u2019aquestes ter\u00e0pies.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h4><b><i>Si ens centrem en la teva investigaci\u00f3, com vas arribar a estudiar aquestes malalties? Qu\u00e8 investigues actualment?<\/i><\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">\u00abDurant el meu postdoctorat a Seattle vaig treballar amb un model animal de la s\u00edndrome de Leigh, la malaltia mitocondrial pedi\u00e0trica m\u00e9s comuna, que provoca una forta afectaci\u00f3 neurol\u00f2gica\u00bb, recorda Quintana. \u00abAll\u00e0 vaig entrar en contacte amb associacions i fam\u00edlies dels pacients, cosa que em va donar perspectiva sobre la<\/span><b> import\u00e0ncia social de la investigaci\u00f3<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">. Des d\u2019aquell moment, la interacci\u00f3 amb elles \u00e9s una prioritat en el meu projecte.\u00bb<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">\u00abDespr\u00e9s vaig comen\u00e7ar la meva l\u00ednia d\u2019investigaci\u00f3 actual, que sorgeix d\u2019una pregunta: <\/span><b>Per qu\u00e8, davant d\u2019una mateixa mutaci\u00f3 mitocondrial, unes neurones moren i d\u2019altres sobreviuen?<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">\u00bb Entendre els mecanismes que activen unes c\u00e8l\u00b7lules i en protegeixen d\u2019altres podria guiar futurs tractaments. \u00abTractaments que ens permetin evitar la mort d\u2019aquestes neurones i, conseg\u00fcentment, els s\u00edmptomes neurol\u00f2gics.\u00bb<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h4><b><i>Per tancar, quin missatge t\u2019agradaria transmetre a la societat sobre aquestes malalties?<\/i><\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">\u00abM\u2019agradaria emfatitzar que classificar-les com a rares, visibilitzar-les i promoure\u2019n la investigaci\u00f3 \u00e9s especialment rellevant, no tan sols per curar les malalties mitocondrials, sin\u00f3 tamb\u00e9 per <\/span><b>entendre processos b\u00e0sics del funcionament de les nostres c\u00e8l\u00b7lules<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">, amb implicacions en una gran varietat de patologies\u00bb, afirma l\u2019Albert.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 300;\">\u00abPer\u00f2, sobretot, voldria deixar clar que, tot i que siguin malalties poc freq\u00fcents a escala individual, <\/span><b>hi ha una gran quantitat de grups d\u2019investigaci\u00f3<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">, tant en ci\u00e8ncia b\u00e0sica com cl\u00ednica, centrats a buscar-hi una cura. Les fam\u00edlies han de saber que la seva for\u00e7a, la seva empenta i la seva incansable motivaci\u00f3 s\u00f3n les que ens impulsen a seguir per aquest cam\u00ed, <\/span><b>per complicat que sembli<\/b><span style=\"font-weight: 300;\">.\u00bb<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-13181\" src=\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-scaled.jpg\" alt=\"\" width=\"400\" height=\"225\" srcset=\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-scaled.jpg 2560w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-300x169.jpg 300w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-1024x576.jpg 1024w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-768x432.jpg 768w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-1536x864.jpg 1536w, https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-2048x1152.jpg 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 400px) 100vw, 400px\" \/><\/p>\n<p>Una malaltia rara \u00e9s, per definici\u00f3, la que afecta menys d\u20191 de cada 2.000 persones.<\/p>\n<p>Per aix\u00f2 se\u2019n diuen <i>rares<\/i>. Tot i que, si considerem que n\u2019hi ha 7.000 tipus diferents i afecten 300 milions de persones \u2014una xifra similar a la poblaci\u00f3 dels Estats Units\u2014, potser no ho s\u00f3n tant.<\/p>\n<p>Tenint en compte aquestes xifres, l\u2019Organitzaci\u00f3 Mundial de la Salut (OMS) va aprovar el 2025 per unanimitat dels seus 194 pa\u00efsos <a href=\"https:\/\/www.theadvocatevoice.org\/resolution\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">una resoluci\u00f3 hist\u00f2rica<\/a>: un document que reconeix aquestes malalties com una prioritat de salut global i estableix un pla d\u2019acci\u00f3 a 10 anys vista. L\u2019objectiu? Incorporar-les a les agendes nacionals, augmentar la inversi\u00f3 en la seva investigaci\u00f3 i impulsar l\u2019intercanvi de dades entre pa\u00efsos.<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[520,519],"tags":[],"class_list":["post-13191","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-divulgacio-cientifica","category-investigacio"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v24.7 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Malalties mitocondrials amb Albert Quintana - Blog CaixaCi\u00e8ncia<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/enfermedades-mitocondriales-con-albert-quintana\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"ca_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Malalties mitocondrials amb Albert Quintana - Blog CaixaCi\u00e8ncia\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Una malaltia rara \u00e9s, per definici\u00f3, la que afecta menys d\u20191 de cada 2.000 persones. Per aix\u00f2 se\u2019n diuen rares. Tot i que, si considerem que n\u2019hi ha 7.000 tipus diferents i afecten 300 milions de persones \u2014una xifra similar a la poblaci\u00f3 dels Estats Units\u2014, potser no ho s\u00f3n tant. Tenint en compte aquestes xifres, l\u2019Organitzaci\u00f3 Mundial de la Salut (OMS) va aprovar el 2025 per unanimitat dels seus 194 pa\u00efsos una resoluci\u00f3 hist\u00f2rica: un document que reconeix aquestes malalties com una prioritat de salut global i estableix un pla d\u2019acci\u00f3 a 10 anys vista. L\u2019objectiu? Incorporar-les a les agendes nacionals, augmentar la inversi\u00f3 en la seva investigaci\u00f3 i impulsar l\u2019intercanvi de dades entre pa\u00efsos.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/enfermedades-mitocondriales-con-albert-quintana\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Blog CaixaCi\u00e8ncia\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2026-02-28T09:30:22+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-1024x576.jpg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Ubikmedia\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Escrit per\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Ubikmedia\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Temps estimat de lectura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"7 minuts\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/enfermedades-mitocondriales-con-albert-quintana\/\",\"url\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/enfermedades-mitocondriales-con-albert-quintana\/\",\"name\":\"Malalties mitocondrials amb Albert Quintana - Blog CaixaCi\u00e8ncia\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/enfermedades-mitocondriales-con-albert-quintana\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/enfermedades-mitocondriales-con-albert-quintana\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-scaled.jpg\",\"datePublished\":\"2026-02-28T09:30:22+00:00\",\"author\":{\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#\/schema\/person\/2b9d5310c27055b4862191402c387fca\"},\"inLanguage\":\"ca\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/enfermedades-mitocondriales-con-albert-quintana\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"ca\",\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/enfermedades-mitocondriales-con-albert-quintana\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-scaled.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-scaled.jpg\"},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#website\",\"url\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/\",\"name\":\"Blog CaixaCi\u00e8ncia\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"ca\"},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#\/schema\/person\/2b9d5310c27055b4862191402c387fca\",\"name\":\"Ubikmedia\",\"image\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"ca\",\"@id\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#\/schema\/person\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/ccc66bc497f8ba496f9d06e5a58a91de?s=96&d=mm&r=g\",\"contentUrl\":\"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/ccc66bc497f8ba496f9d06e5a58a91de?s=96&d=mm&r=g\",\"caption\":\"Ubikmedia\"},\"url\":\"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/author\/ubikmedia\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Malalties mitocondrials amb Albert Quintana - Blog CaixaCi\u00e8ncia","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/enfermedades-mitocondriales-con-albert-quintana\/","og_locale":"ca_ES","og_type":"article","og_title":"Malalties mitocondrials amb Albert Quintana - Blog CaixaCi\u00e8ncia","og_description":"Una malaltia rara \u00e9s, per definici\u00f3, la que afecta menys d\u20191 de cada 2.000 persones. Per aix\u00f2 se\u2019n diuen rares. Tot i que, si considerem que n\u2019hi ha 7.000 tipus diferents i afecten 300 milions de persones \u2014una xifra similar a la poblaci\u00f3 dels Estats Units\u2014, potser no ho s\u00f3n tant. Tenint en compte aquestes xifres, l\u2019Organitzaci\u00f3 Mundial de la Salut (OMS) va aprovar el 2025 per unanimitat dels seus 194 pa\u00efsos una resoluci\u00f3 hist\u00f2rica: un document que reconeix aquestes malalties com una prioritat de salut global i estableix un pla d\u2019acci\u00f3 a 10 anys vista. L\u2019objectiu? Incorporar-les a les agendes nacionals, augmentar la inversi\u00f3 en la seva investigaci\u00f3 i impulsar l\u2019intercanvi de dades entre pa\u00efsos.","og_url":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/enfermedades-mitocondriales-con-albert-quintana\/","og_site_name":"Blog CaixaCi\u00e8ncia","article_published_time":"2026-02-28T09:30:22+00:00","og_image":[{"url":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-1024x576.jpg","type":"","width":"","height":""}],"author":"Ubikmedia","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Escrit per":"Ubikmedia","Temps estimat de lectura":"7 minuts"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/enfermedades-mitocondriales-con-albert-quintana\/","url":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/enfermedades-mitocondriales-con-albert-quintana\/","name":"Malalties mitocondrials amb Albert Quintana - Blog CaixaCi\u00e8ncia","isPartOf":{"@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/enfermedades-mitocondriales-con-albert-quintana\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/enfermedades-mitocondriales-con-albert-quintana\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-scaled.jpg","datePublished":"2026-02-28T09:30:22+00:00","author":{"@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#\/schema\/person\/2b9d5310c27055b4862191402c387fca"},"inLanguage":"ca","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/blog.caixaresearch.org\/enfermedades-mitocondriales-con-albert-quintana\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"ca","@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/enfermedades-mitocondriales-con-albert-quintana\/#primaryimage","url":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-scaled.jpg","contentUrl":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/CR_DM-Enfermedades-Raras__BLOG-9-scaled.jpg"},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#website","url":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/","name":"Blog CaixaCi\u00e8ncia","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"ca"},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#\/schema\/person\/2b9d5310c27055b4862191402c387fca","name":"Ubikmedia","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"ca","@id":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/#\/schema\/person\/image\/","url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/ccc66bc497f8ba496f9d06e5a58a91de?s=96&d=mm&r=g","contentUrl":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/ccc66bc497f8ba496f9d06e5a58a91de?s=96&d=mm&r=g","caption":"Ubikmedia"},"url":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/author\/ubikmedia\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13191","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/5"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13191"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13191\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13206,"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13191\/revisions\/13206"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13191"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13191"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.caixaresearch.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13191"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}